【佳学基因检测】药房主任如何询问关于NR5A2的基因评估分析知识

基因检测的序列名称：

NR5A2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2494

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

nuclear receptor subfamily 5 group A member 2

中国数据库中基因全称：

核受体亚家族5 A组成员2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a DNA-binding zinc finger transcription factor and is a member of the fushi tarazu factor-1 subfamily of orphan nuclear receptors. The encoded protein is involved in the expression of genes for hepatitis B virus and cholesterol biosynthesis, and may be an important regulator of embryonic development. [provided by RefSeq, Jun 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是与DNA结合的锌指转录因子，并且是孤儿核受体的fushi tarazu factor-1亚家族的成员。编码的蛋白质参与乙型肝炎病毒和胆固醇生物合成基因的表达，并且可能是胚胎发育的重要调节剂。[由RefSeq提供，2016年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

B1F, B1F2, CPF, FTF, FTZ-F1, FTZ-F1beta, LRH-1, LRH1, hB1F-2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：199996730；结束位置坐标为：200146552。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：200027602；结束位置坐标为：200177424。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Nuclear receptors;Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

核受体；转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nuclear speckles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核斑点

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Anovulation; Female infertility; Pancreatic Neoplasm

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

无排卵；女性不育症；胰腺肿瘤

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Pancreatic Neoplasms

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

胰腺肿瘤

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容