【佳学基因检测】生殖科基因评估分析项目招标中关于FTH1的问题及答案
基因检测的序列名称：
FTH1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
2495
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
ferritin heavy chain 1
中国数据库中基因全称：
铁蛋白重链1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes the heavy subunit of ferritin, the major intracellular iron storage protein in prokaryotes and eukaryotes. It is composed of 24 subunits of the heavy and light ferritin chains. Variation in ferritin subunit composition may affect the rates of iron uptake and release in different tissues. A major function of ferritin is the storage of iron in a soluble and nontoxic state. Defects in ferritin proteins are associated with several neurodegenerative diseases. This gene has multiple pseudogenes. Several alternatively spliced transcript variants have been observed, but their biological validity has not been determined. [provided by RefSeq, Jul 2008]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码铁蛋白的重亚基，铁蛋白是原核生物和真核生物中的主要细胞内铁存储蛋白。它由重和轻铁蛋白链的24个亚基组成。铁蛋白亚基组成的变化可能影响铁在不同组织中的吸收和释放速率。铁蛋白的主要功能是以可溶且无毒的状态存储铁。铁蛋白蛋白的缺陷与几种神经退行性疾病有关。该基因具有多个假基因。已经观察到几种选择性剪接的转录物变体，但尚未确定其生物学有效性。[由RefSeq提供，2008年7月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
FHC, FTH, FTHL6, HFE5, PIG15, PLIF
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第11号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：61731757；结束位置坐标为：61735132。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：61964285；结束位置坐标为：61967660。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Microtubules
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
微管
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Iron Overload, Autosomal Dominant; Iron Overload; Hyperferritinaemia; Increased ferritin; Serum ferritin increased; Keloid; Contact Dermatitis; Glioma; Neurodegenerative Disorders; Precancerous Conditions; Malignant mesothelioma; Neoplasm Invasiveness; Depressive disorder
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
铁过载常染色体显性；铁过载；高铁蛋白血症；铁蛋白增加；血清铁蛋白升高；瘢痕疙瘩;接触性皮炎;神经胶质瘤；神经退行性疾病；癌前病变；恶性间皮瘤;肿瘤侵袭；抑郁症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
Phospholipids
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
磷脂
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Iron Dextran (Iron ion binding)
针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：
右旋糖酐铁（铁离子结合）
