【佳学基因检测】医学博士MTOR分子病理检测的知识结构准备

基因检测的序列名称：

MTOR

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2475

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

mechanistic target of rapamycin kinase

中国数据库中基因全称：

雷帕霉素激酶的机械靶

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to a family of phosphatidylinositol kinase-related kinases. These kinases mediate cellular responses to stresses such as DNA damage and nutrient deprivation. This protein acts as the target for the cell-cycle arrest and immunosuppressive effects of the FKBP12-rapamycin complex. The ANGPTL7 gene is located in an intron of this gene. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于磷脂酰肌醇激酶相关激酶家族。这些激酶介导细胞对压力的反应，例如DNA损伤和营养缺乏。该蛋白质充当FKBP12-雷帕霉素复合物的细胞周期停滞和免疫抑制作用的靶标。ANGPTL7基因位于该基因的内含子中。[由RefSeq提供，2008年9月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FRAP, FRAP1, FRAP2, RAFT1, RAPT1, SKS

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：11166588；结束位置坐标为：11322614。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：11106531；结束位置坐标为：11262551。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Atypical kinases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/转移酶，激酶/非典型激酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Mild depression; SMITH-KINGSMORE SYNDROME; FOCAL CORTICAL DYSPLASIA OF TAYLOR; Carcinoma, Small Cell; Malformations of Cortical Development; Malignant lymphoma, lymphocytic, intermediate differentiation, diffuse; Precursor T-Cell Lymphoblastic Leukemia-Lymphoma; Neurotoxicity Syndromes; Uterine Cervical Neoplasm; Mesothelioma; Left Ventricular Hypertrophy; ovarian neoplasm; Adenocarcinoma; Renal Cell Carcinoma; Liver carcinoma; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Hypertensive disease; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

轻度抑郁症； SMITH-KINGSMORE 综合症；泰勒局灶性皮质发育不良；癌小细胞；皮质发育畸形；恶性淋巴瘤淋巴细胞性中间分化弥漫性；前体 T 细胞淋巴细胞白血病-淋巴瘤；神经毒性综合征；子宫颈肿瘤；间皮瘤;左心室肥大；卵巢肿瘤;腺癌；肾细胞癌；肝癌；单极抑郁症；严重抑郁症;高血压病；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Corneal Topography

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

角膜地形图

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Pimecrolimus (Tfiiic-class transcription factor binding);Sirolimus (Tfiiic-class transcription factor binding);Everolimus (Tfiiic-class transcription factor binding);AP1903 (Tfiiic-class transcription factor binding);SF1126 (Tfiiic-class transcription factor binding);XL765 (Tfiiic-class transcription factor binding);Temsirolimus (Tfiiic-class transcription factor binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

吡美莫司（Tfiiic类转录因子结合）；西罗莫司（Tfiiic类转录因子结合）；依维莫司（Tfiiic类转录因子结合）；AP1903（Tfiiic类转录因子结合）；SF1126（Tfiiic类转录因子结合）； XL765（Tfiiic 类转录因子结合）；Temsirolimus（Tfiiic 类转录因子结合）