【佳学基因检测】ECH1分子病理检测有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

ECH1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1891

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

enoyl-CoA hydratase 1

中国数据库中基因全称：

烯酰辅酶A水合酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the hydratase/isomerase superfamily. The gene product shows high sequence similarity to enoyl-coenzyme A (CoA) hydratases of several species, particularly within a conserved domain characteristic of these proteins. The encoded protein, which contains a C-terminal peroxisomal targeting sequence, localizes to the peroxisome. The rat ortholog, which localizes to the matrix of both the peroxisome and mitochondria, can isomerize 3-trans,5-cis-dienoyl-CoA to 2-trans,4-trans-dienoyl-CoA, indicating that it is a delta3,5-delta2,4-dienoyl-CoA isomerase. This enzyme functions in the auxiliary step of the fatty acid beta-oxidation pathway. Expression of the rat gene is induced by peroxisome proliferators. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码水合酶/异构酶超家族的成员。该基因产物显示出与几种物种的烯酰辅酶A（CoA）水合酶的高度序列相似性，特别是在这些蛋白的保守结构域内。包含C端过氧化物酶体靶向序列的编码蛋白位于过氧化物酶体上。定位于过氧化物酶体和线粒体基质的大鼠直向同源物可以将3-trans，5-cis-dennoyl-CoA异构化为2-trans，4-trans-dienoyl-CoA，表明它是一个delta3,5。 -δ2，4-二壬酰基-CoA异构酶。该酶在脂肪酸β-氧化途径的辅助步骤中起作用。过氧化物酶体增殖物诱导大鼠基因的ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HPXEL

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第19号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：39306062；结束位置坐标为：39322497。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：38815422；结束位置坐标为：38831857。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。