【佳学基因检测】医学博士ACSL3突变检测的知识结构准备

基因检测的序列名称：

ACSL3

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2181

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

acyl-CoA synthetase long chain family member 3

中国数据库中基因全称：

酰基辅酶A合成酶长链家族成员3

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is an isozyme of the long-chain fatty-acid-coenzyme A ligase family. Although differing in substrate specificity, subcellular localization, and tissue distribution, all isozymes of this family convert free long-chain fatty acids into fatty acyl-CoA esters, and thereby play a key role in lipid biosynthesis and fatty acid degradation. This isozyme is highly expressed in brain, and preferentially utilizes myristate, arachidonate, and eicosapentaenoate as substrates. The amino acid sequence of this isozyme is 92% identical to that of rat homolog. Two transcript variants encoding the same protein have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是长链脂肪酸辅酶A连接酶家族的同工酶。尽管在底物特异性，亚细胞定位和组织分布方面不同，但该家族的所有同工酶都将游离的长链脂肪酸转化为脂肪酰基辅酶A酯，从而在脂质生物合成和脂肪酸降解中起关键作用。该同工酶在脑中高度表达，并优先利用肉豆蔻酸酯，花生四烯酸酯和二十碳五烯酸酯作为底物。该同工酶的氨基酸序列与大鼠同系物的氨基酸序列具有92％的同一性。已发现该基因的两个编码相同蛋白质的转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACS3, FACL3, LACS 3, LACS3, PRO2194

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：223725732；结束位置坐标为：223808119。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：222860984；结束位置坐标为：222944624。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/连接酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Lipid droplets;Nucleoli

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

脂滴；核仁

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Icosapent (Protein kinase binding)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

Icosapent（蛋白激酶结合）