【佳学基因检测】质谱分子诊断FABP5基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

FABP5

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2171

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

fatty acid binding protein 5

中国数据库中基因全称：

脂肪酸结合蛋白5

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes the fatty acid binding protein found in epidermal cells, and was first identified as being upregulated in psoriasis tissue. Fatty acid binding proteins are a family of small, highly conserved, cytoplasmic proteins that bind long-chain fatty acids and other hydrophobic ligands. FABPs may play roles in fatty acid uptake, transport, and metabolism. Polymorphisms in this gene are associated with type 2 diabetes. The human genome contains many pseudogenes similar to this locus.[provided by RefSeq, Feb 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码在表皮细胞中发现的脂肪酸结合蛋白，并且首先被鉴定为在牛皮癣组织中被上调。脂肪酸结合蛋白是一类小的，高度保守的胞质蛋白，它们结合长链脂肪酸和其他疏水性配体。FABP可能在脂肪酸摄取，运输和代谢中发挥作用。该基因的多态性与2型糖尿病有关。人类基因组包含许多与此基因座相似的假基因。[由RefSeq提供，2011年2月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

E-FABP, EFABP, KFABP, PA-FABP, PAFABP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第8号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：82192718；结束位置坐标为：82197012。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：81280483；结束位置坐标为：81284777。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Accessory Factors Involved in Transport

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/参与转运的辅助因素

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Myocardial Ischemia; Liver carcinoma; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

心肌缺血；肝癌；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容