【佳学基因检测】高精度疾病筛查为什么包含CYP21A2基因？

基因检测的序列名称：

CYP21A2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1589

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome P450 family 21 subfamily A member 2

中国数据库中基因全称：

细胞色素P450家族21亚家族A成员2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This protein localizes to the endoplasmic reticulum and hydroxylates steroids at the 21 position. Its activity is required for the synthesis of steroid hormones including cortisol and aldosterone. Mutations in this gene cause congenital adrenal hyperplasia. A related pseudogene is located near this gene; gene conversion events involving the functional gene and the pseudogene are thought to account for many cases of steroid 21-hydroxylase deficiency. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该蛋白定位于内质网并在21位羟基化类固醇。它的活性是合成包括皮质醇和醛固酮在内的类固醇激素所必需的。该基因的突变会导致先天性肾上腺增生。一个相关的假基因位于该基因附近。涉及功能基因和假基因的基因转化事件被认为是造成类固醇21-羟化酶缺乏症的许多原因。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CA21H, CAH1, CPS1, CYP21, CYP21B, P450c21B

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的正确定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：32006093；结束位置坐标为：32009447。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：32038316；结束位置坐标为：32041670。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/氧化还原酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Congenital adrenal hyperplasia due to 21 hydroxylase deficiency; Adrenogenital Syndrome; Congenital adrenal hyperplasia; Adrenal hyperplasia; Renal salt wasting; Abnormality of the thorax; abnormal growth; Gynecomastia; Hypoglycemia; Penile hypospadias; Fever; Increase in blood pressure; Hypertensive disease; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

由于 21 羟化酶缺乏引起的先天性肾上腺增生症；肾上腺素综合征；先天性肾上腺增生；肾上腺增生;肾性盐浪费；胸部异常;异常生长；男性乳房发育症;低血糖症；阴茎尿道下裂;发烧;血压升高；高血压病；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Ketoconazole (Steroid hydroxylase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有正确效果的药物（中文版）：

酮康唑（类固醇羟化酶活性）