【佳学基因检测】CSNK1D分子病理检测出突变怎么办?
基因检测的序列名称:
CSNK1D
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1453
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
casein kinase 1 delta
中国数据库中基因全称:
酪蛋白激酶1δ
基因检测报告英文版基因简介
This gene is a member of the casein kinase I (CKI) gene family whose members have been implicated in the control of cytoplasmic and nuclear processes, including DNA replication and repair. The encoded protein may also be involved in the regulation of apoptosis, circadian rhythm, microtubule dynamics, chromosome segregation, and p53-mediated effects on growth. The encoded protein is highly similar to the mouse and rat CK1 delta homologs. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Feb 2014]
基因突变所影响的基因信息
该基因是酪蛋白激酶I(CKI)基因家族的成员,其成员与细胞质和核过程的控制有关,包括DNA复制和修复。编码的蛋白质也可能参与细胞凋亡,昼夜节律,微管动力学,染色体分离和p53介导的生长调控。编码的蛋白质与小鼠和大鼠CK1δ同源物高度相似。已经为该基因发现了编码不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq提供,2014年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
ASPS, CKI-delta, CKId, CKIdelta, FASPS2, HCKID
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第17号染色体上。
基因解码对基因序列的正确定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:80197523;结束位置坐标为:80231594。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:82239317;结束位置坐标为:82273742。正确的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行正确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/CK1 Ser/Thr protein kinases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/转移酶,激酶/CK1 Ser/Thr 蛋白激酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Nucleoli fibrillar center;Nucleus
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
核仁纤维中心;细胞核
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
ADVANCED SLEEP PHASE SYNDROME, FAMILIAL, 2; ADVANCED SLEEP PHASE SYNDROME, FAMILIAL, 1; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
晚期睡眠阶段综合征家族性2型;晚期睡眠阶段综合征家族性2型;单极抑郁症;严重抑郁症;躁郁症;精神分裂症
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
针对该基因所产生的突变,可能有正确效果的药物(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
(责任编辑:佳学基因)