基因易感性是指基于人的基因信息发展为某种疾病的可能性。基因易感性常由遗传自父母的特定基因突变产生，这些突变有助于疾病的发展，但不直接导致疾病。甚至在同一个家族中，一些具有易感基因突变的人不会患病，但其他人却会患病。
 

基因突变对疾病的发生会产生或大或小的影响。例如，BRCA1或BRCA2基因中的某些突变会大大增加个体发生乳腺癌和卵巢癌的风险。其他基因，如BARD1和BRIP1的突变也会增加乳腺癌的风险，但这些基因突变对人整体风险的贡献要比BRCA1和BRCA2小的多。
 

目前基因解码的研究重点是确定对疾病风险影响小，但在普通人群中却很常见的基因突变。虽然这些基因突变中的每一个仅略微增加了个体患病的风险，但是几个不同基因突变可能会显著增加患病风险。许多基因突变，各自具有的作用很小，但可能是许多常见疾病，包括癌症，肥胖症，糖尿病，心脏病和精神疾病的易感性的基础。
 

在具有遗传易感性的人群中，除了确定的基因突变外，疾病风险还取决于多种因素。这些因素包括其他遗传因素以及生活方式和环境因素，称为多因素。虽然一个人的基因不能改变，但生活方式和环境的改变却能够降低具有遗传易感性的人的疾病风险，例如增加疾病筛查的次数和保持健康的体重。