【佳学基因检测】讯飞星火认知大模型中GABRA4疾病筛查知识信息源分析
基因检测的序列名称:
GABRA4
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
2557
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
gamma-aminobutyric acid type A receptor alpha4 subunit
中国数据库中基因全称:
γ-氨基丁酸A型受体alpha4亚基
基因检测报告英文版基因简介
Gamma-aminobutyric acid (GABA) is the major inhibitory neurotransmitter in the mammalian brain where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. Chloride conductance of these channels can be modulated by agents such as benzodiazepines that bind to the GABA-A receptor. At least 16 distinct subunits of GABA-A receptors have been identified. This gene encodes subunit alpha-4, which is involved in the etiology of autism and eventually increases autism risk through interaction with another subunit, gamma-aminobutyric acid receptor beta-1 (GABRB1). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found in this gene.[provided by RefSeq, Feb 2011]
基因突变所影响的基因信息
γ-氨基丁酸(GABA)是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质,在其中它作用于GABA-A受体,该受体是配体门控的氯离子通道。这些通道的氯化物电导率可以通过与GABA-A受体结合的试剂(例如苯二氮杂)来调节。已经鉴定出GABA-A受体的至少16个不同的亚基。该基因编码参与自闭症病因的亚基α-4,并最终通过与另一个亚基γ-氨基丁酸受体β-1(GABRB1)相互作用而增加自闭症的风险。在该基因中发现了编码不同同工型的剪接的转录变体。[由RefSeq提供,2011年2月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第4号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:46920917;结束位置坐标为:46996424。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:46918900;结束位置坐标为:46994407。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
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该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Schizoaffective disorder, bipolar type; Ataxia; Autistic Disorder; Schizophrenia
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butalbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Talbutal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Pentobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Meprobamate (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Secobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Metharbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Thiopental (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Primidone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Methylphenobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ethanol (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Amobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Aprobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Butethal (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Heptabarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Hexobarbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbital (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Barbituric acid derivative (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flunitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ganaxolone (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
替马西泮(抑制细胞外配体门控离子通道活性);布他比妥(抑制细胞外配体门控离子通道活性);他布妥(抑制细胞外配体门控离子通道活性);戊巴比妥(抑制细胞外配体门控离子通道活性);甲丙氨酯(抑制细胞外配体门控离子通道活性);司可巴比妥(抑制细胞外配体门控离子通道活性);甲沙比妥(抑制细胞外配体门控离子通道活性);硫喷妥钠(抑制细胞外配体门控离子通道活性);咪达唑仑(抑制细胞外配体门控离子通道活性)配体门控离子通道活性);氟拉西泮(抑制性细胞外配体门控离子通道活性);扑米酮(抑制性细胞外配体门控离子通道活性);奥沙西泮(抑制性细胞外配体门控离子通道活性);甲基苯巴比妥(抑制性细胞外配体-门控离子通道活性)门离子通道活性);三唑仑(抑制细胞外配体门离子通道活性);乙醇(抑制细胞外配体门离子通道活性);阿莫巴比妥(抑制细胞外配体门离子通道活性);阿普巴比妥(抑制细胞外配体门离子通道活性)通道活性);丁硫醇(抑制细胞外配体门控离子通道活性);庚巴比妥(抑制细胞外配体门控离子通道活性);己巴比妥(抑制细胞外配体门控离子通道活性);巴比妥(抑制细胞外配体门控离子通道活性);巴比妥酸衍生物(抑制细胞外配体门控离子通道活性);氟硝西泮(抑制细胞外配体门控离子通道活性);溴西泮(抑制细胞外配体门控离子通道活性);硝西泮(抑制细胞外配体门控离子通道活性) );Ganaxolone(抑制细胞外配体门控离子通道活性)
(责任编辑:佳学基因)