【佳学基因检测】领了结婚证，疾病风险评估FHL1有突变，该告诉她吗？

基因检测的序列名称：

FHL1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2273

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

four and a half LIM domains 1

中国数据库中基因全称：

四个半LIM域1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the four-and-a-half-LIM-only protein family. Family members contain two highly conserved, tandemly arranged, zinc finger domains with four highly conserved cysteines binding a zinc atom in each zinc finger. Expression of these family members occurs in a cell- and tissue-specific mode and these proteins are involved in many cellular processes. Mutations in this gene have been found in patients with Emery-Dreifuss muscular dystrophy. Multiple alternately spliced transcript variants which encode different protein isoforms have been described.[provided by RefSeq, Nov 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码仅四个半LIM的蛋白质家族的成员。家族成员包含两个高度保守，串联排列的锌指结构域，每个锌指中具有四个结合了锌原子的高度保守的半胱氨酸。这些家族成员的表达以细胞和组织特异性方式发生，并且这些蛋白质参与许多细胞过程。在患有Emery-Dreifuss肌营养不良的患者中发现了该基因的突变。已经描述了编码不同蛋白质同工型的多个交替剪接的转录变体。[由RefSeq提供，2009年11月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FCMSU, FHL-1A, FHL1B, FLH1A, KYOT, RBMX1A, RBMX1B, SLIM, SLIM-1, SLIM1, SLIMMER, XMPMA, FHL1

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：135228861；结束位置坐标为：135293518。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：136146702；结束位置坐标为：136211359。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶质膜

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

MYOPATHY, X-LINKED, WITH POSTURAL MUSCLE ATROPHY (disorder); Myopathy, Reducing Body, X-Linked, Childhood-Onset; Myopathy, Reducing Body, X-Linked, Early-Onset, Severe; REDUCING BODY MYOPATHY, X-LINKED 1A, SEVERE, WITH INFANTILE OR EARLY CHILDHOOD ONSET; REDUCING BODY MYOPATHY, X-LINKED 1B, WITH LATE CHILDHOOD OR ADULT ONSET; Reducing-body myopathy; SCAPULOPERONEAL MYOPATHY, X-LINKED DOMINANT; Scapuloperoneal myopathy; Scapuloperoneal weakness; X-Linked Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy; Myofibrillar Myopathy; Back Pain; Frequent falls; Spinal rigidity; Rimmed vacuoles on biopsy; Variation in muscle fiber size; Scapular weakness; Winged scapula; Gait, Drop Foot; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Monoparesis - leg; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Weakness of lower limb; Waddling gait; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Proximal muscle weakness; Proximal neurogenic muscle weakness; Lordosis; X-linked dominant; Cardiac conduction abnormalities; EKG abnormalities; Electrocardiogram change; Conduction disorder of the heart; Adult onset; Electrocardiogram abnormal; Absent reflex; Absent tendon reflex; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Reflex, Deep Tendon, Absent; Hypertrophic Cardiomyopathy; Contracture; Cardiac Arrhythmia; X- linked recessive; Hyperkyphosis; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Kyphosis deformity of spine; Decreased tendon reflex; Respiratory function loss; Neurogenic Muscular Atrophy; Neurogenic muscle atrophy, especially in the lower limbs; Respiratory Insufficiency; Skeletal muscle atrophy; muscle degeneration; Short neck; Progressive disorder; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肌病X 连锁伴有姿势性肌肉萎缩（紊乱）；肌病、减重、X 连锁、儿童期发病；肌病、减重体、X 连锁、早发、严重；减少身体肌病X-LINKED 1A严重婴儿或儿童早期发病；减少身体肌病X 连锁 1B儿童晚期或成人发作；还原体肌病；肩胛骨肌病X 连锁显性；肩胛骨肌病;肩胛骨无力； X 连锁 Emery-Dreifuss 肌营养不良症；肌原纤维肌病;背疼;经常跌倒；脊柱僵硬；活检有边缘空泡；肌纤维大小的变化；肩胛无力；翼状肩胛;步态落脚；足背屈肌无力；落足;单轻瘫 - 腿;进展迅速；快速进行性疾病；下肢无力；摇摇晃晃的步态；肌肉无力导致的呼吸功能不全；近端肌肉无力；近端神经源性肌肉无力；前凸; X连锁显性；心脏传导异常；心电图异常；心电图改变；心脏传导障碍；成人发病；心电图异常；没有反射；腱反射消失；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；反射深肌腱缺席；肥厚性心肌病;挛缩;心律失常; X连锁隐性；脊柱后凸;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；脊柱后凸畸形；肌腱反射减弱；呼吸功能丧失；神经源性肌肉萎缩症；神经源性肌肉萎缩尤其是下肢；呼吸功能不全；骨骼肌萎缩；肌肉退化;脖子短；进行性疾病；后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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