【佳学基因检测】GAD2疾病风险评估有突变会得什么病？

基因检测的序列名称：

GAD2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2572

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

glutamate decarboxylase 2

中国数据库中基因全称：

谷氨酸脱羧酶2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of several forms of glutamic acid decarboxylase, identified as a major autoantigen in insulin-dependent diabetes. The enzyme encoded is responsible for catalyzing the production of gamma-aminobutyric acid from L-glutamic acid. A pathogenic role for this enzyme has been identified in the human pancreas since it has been identified as an autoantibody and an autoreactive T cell target in insulin-dependent diabetes. This gene may also play a role in the stiff man syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants that encode the same protein. [provided by RefSeq, Oct 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码几种形式的谷氨酸脱羧酶之一，被确定为胰岛素依赖型糖尿病的主要自身抗原。编码的酶负责催化由L-谷氨酸产生γ-氨基丁酸。该酶的致病作用已在人胰腺中确定，因为已将其鉴定为胰岛素依赖型糖尿病中的自身抗体和自身反应性T细胞靶标。该基因也可能在僵硬的人综合症中起作用。选择性剪接导致编码相同蛋白质的多个转录变体。[由RefSeq提供，2008年10月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

GAD65

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：26505236；结束位置坐标为：26593491。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：26216307；结束位置坐标为：26304562。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Lyases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/裂解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Diabetic Retinopathy; Alcohol withdrawal syndrome; Cocaine-Related Disorders; Mood Disorders; Major Depressive Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Bipolar Disorder; Seizures; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

糖尿病性视网膜病变;戒酒综合症；可卡因相关疾病；情绪障碍；严重抑郁症;酒精中毒慢性；躁郁症;癫痫发作；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Pyridoxal Phosphate (Pyridoxal phosphate binding);L-Glutamic Acid (Pyridoxal phosphate binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

磷酸吡哆醛（磷酸吡哆醛结合）；L-谷氨酸（磷酸吡哆醛结合）