【佳学基因检测】男性生殖科基因评估分析资质考核中关于GABRG2的问题及答案

基因检测的序列名称：

GABRG2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2566

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

gamma-aminobutyric acid type A receptor gamma2 subunit

中国数据库中基因全称：

γ-氨基丁酸A型受体gamma2亚基

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a gamma-aminobutyric acid (GABA) receptor. GABA is the major inhibitory neurotransmitter in the mammlian brain, where it acts at GABA-A receptors, which are ligand-gated chloride channels. GABA-A receptors are pentameric, consisting of proteins from several subunit classes: alpha, beta, gamma, delta and rho. Mutations in this gene have been associated with epilepsy and febrile seizures. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been identified for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码γ-氨基丁酸（GABA）受体。GABA是哺乳动物大脑中主要的抑制性神经递质，在GABA-A受体上起作用，该受体是配体门控的氯离子通道。GABA-A受体是五聚体，由几种亚基的蛋白质组成：α，β，γ，δ和rho。该基因的突变与癫痫和高热惊厥有关。已经为该基因鉴定了编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CAE2, ECA2, EIEE74, FEB8, GEFSP3

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：161494648；结束位置坐标为：161582545。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：162067642；结束位置坐标为：162155539。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, SUSCEPTIBILITY TO, 2; GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 3; Benign Rolandic Epilepsy; EPILEPSY, CHILDHOOD ABSENCE, 1; GENERALIZED EPILEPSY WITH FEBRILE SEIZURES PLUS, TYPE 1; Obtundation status; Infantile Severe Myoclonic Epilepsy; Focal Clonic Seizures; Epileptic drop attack; Hypotonic seizures; Febrile Convulsions; Seizures, Focal; Hepatic Encephalopathy; Absence Epilepsy; Generalized myoclonic seizures; Epilepsies, Myoclonic; Myoclonic Epilepsies, Progressive; Abnormal behavior; Tonic - clonic seizures; Photosensitivity of skin; Amphetamine-Related Disorders; Electroencephalogram abnormal; Cocaine-Related Disorders; Tremor; Highly variable severity; Variable expressivity; Cerebellar Ataxia; Alcoholic Intoxication, Chronic; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

癫痫症童年缺席易感2型；全身性癫痫伴热性惊厥 PLUS3 型；良性 Rolandic 癫痫；癫痫儿童缺失2型；全身性癫痫伴热性惊厥 PLUS1 型；迟钝状态；婴儿严重肌阵挛性癫痫；局灶性阵挛发作；癫痫发作；低渗性癫痫发作；热性惊厥；癫痫发作局灶性；肝性脑病;失神性癫痫；全身性肌阵挛发作；癫痫、肌阵挛；肌阵挛性癫痫进行性；异常行为;强直 - 阵挛发作;皮肤光敏性；苯丙胺相关疾病；脑电图异常；可卡因相关疾病；震颤;高度可变的严重性；可变表现力；小脑性共济失调；酒精中毒慢性；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Temazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Adinazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Midazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flurazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Halazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Diazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Oxazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Triazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Flumazenil (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Estazolam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Ginkgo biloba (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Bromazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Clotiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Fludiazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Prazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Quazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Cinolazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity);Nitrazepam (Inhibitory extracellular ligand-gated ion channel activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

替马西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；阿地那唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；咪达唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氟拉西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；卤拉西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；地西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；奥沙西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；三唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；氟马西尼（抑制细胞外配体门控离子通道活性）配体门控离子通道活性）；艾司唑仑（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；银杏（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；溴西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；克洛硫西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性） -门控离子通道活性）；氟地西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；普拉西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；喹西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）；西硝西泮（抑制细胞外配体门控离子通道活性）离子通道活性）；硝西泮（抑制性细胞外配体门控离子通道活性）