【佳学基因检测】FISH基因评估分析在GATA2存在突变，会得什么病？

基因检测的序列名称：

GATA2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2624

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

GATA binding protein 2

中国数据库中基因全称：

GATA结合蛋白2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the GATA family of zinc-finger transcription factors that are named for the consensus nucleotide sequence they bind in the promoter regions of target genes. The encoded protein plays an essential role in regulating transcription of genes involved in the development and proliferation of hematopoietic and endocrine cell lineages. Alternative splicing results in multiple transcript variants.[provided by RefSeq, Mar 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码锌指转录因子GATA家族的成员，该成员以它们在靶基因的启动子区域结合的共有核苷酸序列命名。编码的蛋白质在调节与造血和内分泌细胞谱系的发育和增殖有关的基因的转录中起重要作用。选择性剪接导致多种转录本变异。[由RefSeq提供，2009年3月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DCML, IMD21, MONOMAC, NFE1B

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第3号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：128198265；结束位置坐标为：128212030。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：128479422；结束位置坐标为：128493187。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Zinc-coordinating DNA-binding domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/锌配位 DNA 结合域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of natural killer cells; Emberger syndrome; IMMUNODEFICIENCY 21; Monocytopenia; Myelodysplasia; Recurrent mycobacterium avium complex infections; Cartilage Diseases; Skin Diseases, Bacterial; Cellulitis; Recurrent fungal infections; Recurrent viral infections; Hypoplastic myelodysplasia; Juvenile Myelomonocytic Leukemia; Lymphatic obstruction; Onset of lymphedema around puberty; Lymphedema; Cardiovascular Abnormalities; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Pancytopenia; Neutrophil count decreased; Immunologic Deficiency Syndromes; Leukemia, Myelocytic, Acute; Craniofacial Abnormalities; Highly variable clinical phenotype; Highly variable phenotype and severity; Highly variable phenotype, even within families; Phenotypic variability

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

自然杀伤细胞异常；安伯格综合症；免疫缺陷 22型；单核细胞减少症；骨髓增生异常；复发性鸟分枝杆菌复合体感染；软骨疾病；皮肤病细菌；蜂窝织炎;复发性真菌感染；复发性病毒感染；发育不良性骨髓增生异常;幼年型粒单核细胞白血病；淋巴阻塞;青春期前后出现淋巴水肿；淋巴水肿；心血管异常；骨髓增生异常综合症;全血细胞减少症；中性粒细胞计数减少；免疫缺陷综合症；白血病髓细胞性急性；颅面异常；高度可变的临床表型；高度可变的表型和严重程度；高度可变的表型即使在家庭内部也是如此；表型变异性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容