【佳学基因检测】突变检测前为什么要问突变检测机构是否包含SERPINB1基因？

基因检测的序列名称：

SERPINB1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1992

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

serpin family B member 1

中国数据库中基因全称：

serpin家族B成员1

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a member of the serpin family of proteinase inhibitors. Members of this family maintain homeostasis by neutralizing overexpressed proteinase activity through their function as suicide substrates. This protein inhibits the neutrophil-derived proteinases neutrophil elastase, cathepsin G, and proteinase-3 and thus protects tissues from damage at inflammatory sites. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Aug 2012]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是蛋白酶抑制剂丝氨酸蛋白酶抑制剂家族的成员。该家族成员通过发挥自杀底物的功能来中和过表达的蛋白酶活性，从而维持体内平衡。该蛋白抑制中性粒细胞衍生的蛋白酶中性粒细胞弹性蛋白酶，组织蛋白酶G和蛋白酶3，从而保护组织免受炎性部位的损害。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2012年8月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EI, ELANH2, HEL-S-27, HEL57, LEI, M/NEI, MNEI, PI-2, PI2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：2832566；结束位置坐标为：2842283。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：2832332；结束位置坐标为：2842049。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。