【佳学基因检测】解密FANCF遗传测试结果，如何指导一个的健康？

基因检测的序列名称：

FANCF

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2188

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

FA complementation group F

中国数据库中基因全称：

FA补充组F

基因检测报告英文版基因简介

The Fanconi anemia complementation group (FANC) currently includes FANCA, FANCB, FANCC, FANCD1 (also called BRCA2), FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, FANCJ (also called BRIP1), FANCL, FANCM and FANCN (also called PALB2). The previously defined group FANCH is the same as FANCA. Fanconi anemia is a genetically heterogeneous recessive disorder characterized by cytogenetic instability, hypersensitivity to DNA crosslinking agents, increased chromosomal breakage, and defective DNA repair. The members of the Fanconi anemia complementation group do not share sequence similarity; they are related by their assembly into a common nuclear protein complex. This gene encodes the protein for complementation group F. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

范可尼贫血补充组（FANC）当前包括FANCA，FANCB，FANCC，FANCD1（也称为BRCA2），FANCD2，FANCE，FANCF，FANCG，FANCI，FANCJ（也称为BRIP1），FANCL，FANCM和FANCN（也称为PALB2） 。先前定义的组FANCH与FANCA相同。范可尼贫血是一种遗传异质性隐性疾病，其特征在于细胞遗传学的不稳定性，对DNA交联剂的超敏性，染色体断裂的增加和DNA修复的缺陷。Fanconi贫血补充组的成员不具有序列相似性。它们通过组装成共同的核蛋白复合物而相ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

FAF

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：22644079；结束位置坐标为：22647387。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：22622533；结束位置坐标为：22625841。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

FANCONI ANEMIA, COMPLEMENTATION GROUP F; Pyridoxine-responsive sideroblastic anemia; Bone marrow hypocellularity; Fanconi Anemia; Esophageal Atresia; Almond-shaped eyes; Increased chromosomal breakage; Radial aplasia/hypoplasia; Chromosome Breakage; Irregular hyperpigmentation; Leukopenia; Tracheoesophageal Fistula; Short palpebral fissure; hypopigmented skin patch; Decreased platelet count; Thrombocytopenia; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Short stature; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Dull intelligence; Low intelligence; Mental Retardation; Mental deficiency; Poor school performance; Intellectual Disability; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

范可尼贫血补充组 F；吡哆醇反应性铁粒幼细胞性贫血；骨髓细胞过少；范可尼贫血；食管闭锁；杏仁眼；染色体断裂增加；放射状发育不全/发育不全；染色体断裂；不规则色素沉着；白细胞减少症；气管食管瘘；短睑裂；色素减退的皮肤贴片；血小板计数减少；血小板减少症;后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；小头;身材矮小；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；智力迟钝；智力低下；智力低下；精神缺陷；学习成绩差；智力残疾;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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