【佳学基因检测】EWSR1基因筛查的人工智能分析进展到什么地步？

基因检测的序列名称：

EWSR1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

2130

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EWS RNA binding protein 1

中国数据库中基因全称：

EWS RNA结合蛋白1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a multifunctional protein that is involved in various cellular processes, including gene expression, cell signaling, and RNA processing and transport. The protein includes an N-terminal transcriptional activation domain and a C-terminal RNA-binding domain. Chromosomal translocations between this gene and various genes encoding transcription factors result in the production of chimeric proteins that are involved in tumorigenesis. These chimeric proteins usually consist of the N-terminal transcriptional activation domain of this protein fused to the C-terminal DNA-binding domain of the transcription factor protein. Mutations in this gene, specifically a t(11;22)(q24;q12) translocation, are known to cause Ewing sarcoma as well as neuroectodermal and various other tumors. Alternative splicing of this gene results in multiple transcript variants. Related pseudogenes have been identified on chromosomes 1 and 14. [provided by RefSeq, Jul 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种多功能蛋白质，涉及多种细胞过程，包括基因表达，细胞信号转导以及RNA加工和运输。该蛋白质包括N端转录激活结构域和C端RNA结合结构域。该基因与编码转录因子的各种基因之间的染色体易位导致参与肿瘤发生的嵌合蛋白的产生。这些嵌合蛋白通常由与转录因子蛋白的C端DNA结合结构域融合的该蛋白的N端转录激活结构域组成。已知该基因的突变，特别是（11; 22）（q24; q12）易位，会引起尤因肉瘤以及神经外胚层和其他各种肿瘤。该基因的可变剪接导致多个转录物变体。已在1号和14号染色体上鉴定了相关的假基因。ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

EWS, EWS-FLI1, bK984G1.4

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：29663998；结束位置坐标为：29696515。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：29268009；结束位置坐标为：29300525。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

NucleusNucleoli

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞核核仁

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Abnormality of the peritoneum; Desmoplastic Small Round Cell Tumor; Extraosseous Ewings sarcoma-primitive neuroepithelial tumor; Extraskeletal Myxoid Chondrosarcoma; Ileus; Ewings sarcoma; Neuroectodermal Tumor, Primitive; Mediastinal lymphadenopathy; Sarcoma; Abdomen distended; Somatic mutation; Nausea and vomiting; Abdominal Pain; Hepatomegaly

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

腹膜异常;促纤维增生性小圆细胞瘤；骨外尤文氏肉瘤-原始神经上皮肿瘤；骨外粘液样软骨肉瘤；肠梗阻;尤因氏肉瘤;神经外胚层肿瘤原发性；纵隔淋巴结肿大；肉瘤;腹部膨胀；体细胞突变；恶心和呕吐;腹痛；肝肿大

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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