【佳学基因检测】飞行质谱基因筛查发现EPHA2有突变，严重吗？

基因检测的序列名称：

EPHA2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1969

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

EPH receptor A2

中国数据库中基因全称：

EPH受体A2

基因检测报告英文版基因简介

This gene belongs to the ephrin receptor subfamily of the protein-tyrosine kinase family. EPH and EPH-related receptors have been implicated in mediating developmental events, particularly in the nervous system. Receptors in the EPH subfamily typically have a single kinase domain and an extracellular region containing a Cys-rich domain and 2 fibronectin type III repeats. The ephrin receptors are divided into 2 groups based on the similarity of their extracellular domain sequences and their affinities for binding ephrin-A and ephrin-B ligands. This gene encodes a protein that binds ephrin-A ligands. Mutations in this gene are the cause of certain genetically-related cataract disorders.[provided by RefSeq, May 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因属于蛋白质酪氨酸激酶家族的ephrin受体亚家族。EPH和与EPH相关的受体已牵涉介导发育事件，尤其是在神经系统中。EPH亚家族中的受体通常具有一个激酶结构域和一个胞外区域，该区域包含一个富含Cys的结构域和2个纤连蛋白III型重复序列。根据其胞外域序列的相似性及其结合ephrin-A和ephrin-B配体的亲和力，ephrin受体分为两组。该基因编码结合ephrin-A配体的蛋白质。该基因的突变是某些与遗传相关的白内障疾病的原因。[由RefSeq提供，2010年5月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ARCC2, CTPA, CTPP1, CTRCT6, ECK

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：16450832；结束位置坐标为：16482582。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：16124337；结束位置坐标为：16156104。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS pathway related proteins

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{ENZYME proteins/Transferases,Kinases/Tyr protein kinases};RAS通路相关蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell Junctions;Plasma membraneGolgi apparatus;Nuclear speckles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接；质膜高尔基体；核斑点

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

CATARACT, POSTERIOR POLAR, 1; Mature cataract; LEOPARD Syndrome; Choroideremia; CATARACT 16, MULTIPLE TYPES; Congenital total cataract; Noonan Syndrome; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; Congenital Bilateral Cataracts; Congenital cataract; Myopia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

白内障后极2型；成熟性白内障；豹综合症；脉络膜血症;白内障 16型多种类型；先天性全白内障；努南综合症；核性非老年性白内障；核性白内障；先天性双眼白内障；先天性白内障；近视

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

gamma Glutamyltransferase;gamma-Glutamyltransferase

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

γ-谷氨酰转移酶；γ-谷氨酰转移酶

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Dasatinib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity);Phosphoaminophosphonic Acid-Adenylate Ester (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity);Regorafenib (Transmembrane receptor protein tyrosine kinase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

达沙替尼（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性）；磷酸氨基膦酸-腺苷酸酯（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性）；瑞戈非尼（跨膜受体蛋白酪氨酸激酶活性）