【佳学基因检测】结构基因组学分析所需要的CYP51A1的基础认知
基因检测的序列名称：
CYP51A1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1595
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
cytochrome P450 family 51 subfamily A member 1
中国数据库中基因全称：
细胞色素P450家族51亚家族A成员1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the cytochrome P450 superfamily of enzymes. The cytochrome P450 proteins are monooxygenases which catalyze many reactions involved in drug metabolism and synthesis of cholesterol, steroids and other lipids. This endoplasmic reticulum protein participates in the synthesis of cholesterol by catalyzing the removal of the 14alpha-methyl group from lanosterol. Homologous genes are found in all three eukaryotic phyla, fungi, plants, and animals, suggesting that this is one of the oldest cytochrome P450 genes. Two transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Mar 2009]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码酶的细胞色素P450超家族的成员。细胞色素P450蛋白是单加氧酶，可催化涉及药物代谢和胆固醇，类固醇和其他脂质合成的许多反应。该内质网蛋白通过催化从羊毛甾醇中去除14α-甲基基团参与胆固醇的合成。在所有三个真核生物门，真菌，植物和动物中都发现了同源基因，这表明这是最古老的细胞色素P450基因之一。已经为该基因发现了编码不同同工型的两个转录物变体。[由RefSeq提供，2009年3月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CP51, CYP51, CYPL1, LDM, P450-14DM, P450L1
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：91741463；结束位置坐标为：91764059。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：92112149；结束位置坐标为：92134745。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
Enzymes/ENZYME proteins/Oxidoreductases
基因解码对该基因的功能分类：中文版
酶/酶蛋白/氧化还原酶
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Endoplasmic reticulum
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
内质网（增强版）
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
以该基因做靶点的药物（国际版）：
Metronidazole (Sterol 14-demethylase activity);Tioconazole (Sterol 14-demethylase activity);Rifampicin (Sterol 14-demethylase activity);Itraconazole (Sterol 14-demethylase activity);1-[(2S)-2-[(4-CHLOROBENZYL)OXY]-2-(2,4-DICHLOROPHENYL)ETHYL]-1H-IMIDAZOLE (Sterol 14-demethylase activity)
针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
甲硝唑（甾醇 14-脱甲基酶活性）；噻康唑（甾醇 14-脱甲基酶活性）；利福平（甾醇 14-脱甲基酶活性）；伊曲康唑（甾醇 14-脱甲基酶活性）；1-[(2S)-2-[(4-氯苄) )OXY]-2-(2,4-DICHLOROPHENYL)ETHYL]-1H-IMIDAZOLE（甾醇 14-脱甲基酶活性）
