【佳学基因检测】DBI基因启动子序列突变会影响健康吗？

基因检测的序列名称：

DBI

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1622

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

diazepam binding inhibitor, acyl-CoA binding protein

中国数据库中基因全称：

地西epa结合抑制剂，酰基辅酶A结合蛋白

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes diazepam binding inhibitor, a protein that is regulated by hormones and is involved in lipid metabolism and the displacement of beta-carbolines and benzodiazepines, which modulate signal transduction at type A gamma-aminobutyric acid receptors located in brain synapses. The protein is conserved from yeast to mammals, with the most highly conserved domain consisting of seven contiguous residues that constitute the hydrophobic binding site for medium- and long-chain acyl-Coenzyme A esters. Diazepam binding inhibitor is also known to mediate the feedback regulation of pancreatic secretion and the postprandial release of cholecystokinin, in addition to its role as a mediator in corticotropin-dependent adrenal steroidogenesis. Three pseudogenes located on chromosomes 6, 8 and 16 have been identified. Multiple transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码地西epa结合抑制剂，一种受激素调节的蛋白质，参与脂质代谢以及β-咔啉和苯并二氮杂卓的置换，后者调节位于脑突触中的A型γ-氨基丁酸受体的信号转导。该蛋白质从酵母到哺乳动物都是保守的，保守性最高的结构域由七个连续的残基组成，这些残基构成了中链和长链酰基辅酶A酯的疏水结合位点。地西p结合抑制剂除了作为促肾上腺皮质激素依赖性肾上腺类固醇生成的介质外，还已知其介导胰腺分泌和餐后释放胆囊收缩素的反馈调节。已经鉴定出位于染色体6、8和16上的三个假基因。已经为该基因描述了编码不同同工型的多个转录物变体。[由ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

ACBD1, ACBP, CCK-RP, EP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第2号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：120124504；结束位置坐标为：120130122。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：119366924；结束位置坐标为：119372551。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。