【佳学基因检测】DSP基因检测应该包括多少位点

基因检测的序列名称：

DSP

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1832

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

desmoplakin

中国数据库中基因全称：

去铁素

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a protein that anchors intermediate filaments to desmosomal plaques and forms an obligate component of functional desmosomes. Mutations in this gene are the cause of several cardiomyopathies and keratodermas, including skin fragility-woolly hair syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2016]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种蛋白质，该蛋白质将中间细丝固定在桥粒斑上并形成功能性桥粒的专性成分。该基因的突变是几种心肌病和角质病的原因，包括皮肤脆弱性-毛发综合症。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2016年1月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

DCWHKTA, DP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：7541808；结束位置坐标为：7586946。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：7541575；结束位置坐标为：7586717。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell Junctions

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞结

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 8; CARDIOMYOPATHY, DILATED, WITH WOOLLY HAIR, KERATODERMA, AND TOOTH AGENESIS; Cardiomyopathy dilated with Woolly hair and keratoderma; KERATOSIS PALMOPLANTARIS STRIATA II; Palmoplantar keratosis with erythema and scale; Skin Fragility-Woolly Hair Syndrome; Tapered distal phalanges; Widely spaced toes; ERYTHRODERMA, CONGENITAL, WITH PALMOPLANTAR KERATODERMA, HYPOTRICHOSIS, AND HYPER-IgE; Epidermolysis bullosa, lethal acantholytic; Keratosis palmoplantaris striata 1; Patchy palmoplantar keratoderma; Pseudosyndactyly; Alopecia universalis; Congenital phimosis; Acantholysis; Nikolsky sign; Premature ventricular contractions; Cardiomyopathy, right ventricular; Hyperkeratosis, Epidermolytic; Natal Teeth; Oral mucosal blistering; Skin Erosion; Afro-textured hair; Kinky hair texture; Nappy hair texture; Neonatal Death; Idiopathic Pulmonary Fibrosis; Ventricular Fibrillation; Wooly hair; Fragile skin; ANONYCHIA; Agenesis of teeth; Reduced number of teeth; Nail abnormality; Nail Diseases; Sandal gap; Tachycardia, Ventricular; Sudden Cardiac Death; Cardiovascular Abnormalities; Hair shaft abnormalities; hair abnormalities (non-specific); Sparse eyelashes; Sparse eyebrow; Nail dysplasia; Dystrophia unguium; Cardiovascular Diseases; Palmoplantar Keratosis; Congestive heart failure; Cardiomyopathy, Dilated; Alopecia; Heart failure; Failure to gain weight; Pediatric failure to thrive; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

致心律失常性右心室发育不良家族性2型；心肌病扩张伴有毛发、角化病和牙齿发育不良；扩张型心肌病伴毛发和角化病；掌跖角化病II；掌跖角化病伴有红斑和鳞屑；皮肤脆弱 - 毛发综合症；锥形远端指骨；宽间距的脚趾；先天性红皮病伴有掌跖角化病、少毛症和高 IgE；大疱性表皮松解症致死性棘层松解症；掌跖角化病 1;斑片状掌跖角化病；假并指；普遍脱发;先天性包茎；棘层松解症；尼科尔斯基征；室性早搏；心肌病右心室;角化过度表皮松解症；新生牙齿；口腔粘膜起泡；皮肤侵蚀；非洲质感的头发；卷曲的头发质地；尿布质地；新生儿死亡；特发性肺纤维化；心室颤动;羊毛状的头发；脆弱的皮肤；无甲；牙齿发育不全;牙齿数量减少；指甲异常；指甲疾病；凉鞋缝隙；心动过速室性；心源性猝死；心血管异常；毛干异常；毛发异常（非特异性）；睫毛稀疏；眉毛稀疏；指甲发育不良;营养不良心血管疾病;掌跖角化病；充血性心力衰竭；心肌病扩张型；脱发；心脏衰竭;未能增加体重；儿科发育不良；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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