【佳学基因检测】质谱基因评估分析COX7C基因存在基因突变该怎么理解？

基因检测的序列名称：

COX7C

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1350

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome c oxidase subunit 7C

中国数据库中基因全称：

细胞色素C氧化酶亚基7C

基因检测报告英文版基因简介

Cytochrome c oxidase (COX), the terminal component of the mitochondrial respiratory chain, catalyzes the electron transfer from reduced cytochrome c to oxygen. This component is a heteromeric complex consisting of 3 catalytic subunits encoded by mitochondrial genes and multiple structural subunits encoded by nuclear genes. The mitochondrially-encoded subunits function in electron transfer, and the nuclear-encoded subunits may function in the regulation and assembly of the complex. This nuclear gene encodes subunit VIIc, which shares 87% and 85% amino acid sequence identity with mouse and bovine COX VIIc, respectively, and is found in all tissues. A pseudogene COX7CP1 has been found on chromosome 13. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

线粒体呼吸链的末端成分细胞色素c氧化酶（COX）催化电子从还原的细胞色素c到氧气的转移。该组分是由线粒体基因编码的3个催化亚基和核基因编码的多个结构亚基组成的异聚复合物。线粒体编码的亚基在电子转移中起作用，而核编码的亚基可在复合物的调控和组装中起作用。该核基因编码VIIc亚基，与小鼠和牛COX VIIc分别具有87％和85％的氨基酸序列同一性，并存在于所有组织中。已在13号染色体上发现了假基因COX7CP1。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：85913784；结束位置坐标为：85916583。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：86617967；结束位置坐标为：86620766。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Primary Active Transporters

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运蛋白/初级主动转运蛋白

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

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结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

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该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Obesity

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肥胖

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Cholic Acid (Cytochrome-c oxidase activity);N-Formylmethionine (Cytochrome-c oxidase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

胆酸（细胞色素-c 氧化酶活性）；N-甲酰甲硫氨酸（细胞色素-c 氧化酶活性）