【佳学基因检测】爸爸基因评估分析发现CNN2突变,我需要做检测吗?
基因检测的序列名称:
CNN2
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1265
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
calponin 2
中国数据库中基因全称:
钙蛋白2
基因检测报告英文版基因简介
The protein encoded by this gene, which can bind actin, calmodulin, troponin C, and tropomyosin, may function in the structural organization of actin filaments. The encoded protein could play a role in smooth muscle contraction and cell adhesion. Several pseudogenes of this gene have been identified, and are present on chromosomes 1, 2, 3, 6, 9, 11, 13, 15, 16, 21 and 22. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码的蛋白质可以结合肌动蛋白,钙调蛋白,肌钙蛋白C和原肌球蛋白,可能在肌动蛋白丝的结构组织中起作用。编码的蛋白质可能在平滑肌收缩和细胞粘附中起作用。已经鉴定出该基因的几个假基因,它们存在于1、2、3、6、9、11、13、15、16、21和22号染色体上。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录变体。[由RefSeq提供,2015年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
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基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第19号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:1026274;结束位置坐标为:1039064。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:1026275;结束位置坐标为:1039068。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
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基因解码对该基因的功能分类:中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
Actin filaments;Cytosol;Nucleoplasm
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
肌动蛋白丝;胞质溶胶;核质
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Renal Cell Carcinoma
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
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针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
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(责任编辑:佳学基因)