【佳学基因检测】CPA1基因评估分析出突变怎么办?
基因检测的序列名称:
CPA1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码:
1357
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
carboxypeptidase A1
中国数据库中基因全称:
羧肽酶A1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the carboxypeptidase A family of zinc metalloproteases. This enzyme is produced in the pancreas and preferentially cleaves C-terminal branched-chain and aromatic amino acids from dietary proteins. This gene and several family members are present in a gene cluster on chromosome 7. Mutations in this gene may be linked to chronic pancreatitis, while elevated protein levels may be associated with pancreatic cancer. [provided by RefSeq, Jan 2015]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码锌金属蛋白酶的羧肽酶A家族的成员。该酶在胰腺中产生,并优先从饮食蛋白中裂解C端支链氨基酸和芳香族氨基酸。该基因和几个家族成员存在于7号染色体上的基因簇中。该基因的突变可能与慢性胰腺炎有关,而蛋白质水平升高可能与胰腺癌有关。[由RefSeq提供,2015年1月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称:
CPA
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号:
该基因序列位于人类第7号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为:130020290;结束位置坐标为:130027949。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为:130380371;结束位置坐标为:130388108。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类:国际版
Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}
基因解码对该基因的功能分类:中文版
酶/{酶蛋白/水解酶,肽酶/金属肽酶}
结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置(中文版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
该基因序列变化后增加的疾病风险(国际版):
Hereditary pancreatitis; Pancreatitis, Chronic
如果该基因突变后,风险可能增加的疾病类型(中文版):
遗传性胰腺炎;慢性胰腺炎
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联(国际版):
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑,请关注佳学基因,获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类(中文版):
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以该基因做靶点的药物(国际版):
Alpha-Hydroxy-Beta-Phenyl-Propionic Acid (Zinc ion binding);L-[(N-Hydroxyamino)Carbonyl]Phenylalanine (Zinc ion binding);Phenylalanine-N-Sulfonamide (Zinc ion binding);D-Cysteine (Zinc ion binding);2-Benzyl-3-Iodopropanoic Acid (Zinc ion binding);D-[(Amino)Carbonyl]Phenylalanine (Zinc ion binding);D-[(N-Hydroxyamino)Carbonyl]Phenylalanine (Zinc ion binding);(2R)-2-benzyl-3-nitropropanoic acid (Zinc ion binding);O-(((1R)-((N-(PHENYL-METHOXY-CARBONYL)-ALANYL)-AMINO)METHYL)HYDROXYPHOSPHINYL)3-L-PHENYLLACTATE (Zinc ion binding);(2R)-4,4-dihydroxy-5-nitro-2-(phenylmethyl)pentanoic acid (Zinc ion binding);L-BENZYLSUCCINIC ACID (Zinc ion binding);OCTANE-1,3,5,7-TETRACARBOXYLIC ACID (Zinc ion binding);O-(((1R)-((N-PHENYLMETHOXYCARBONYL-L-ALANYL)AMINO)ETHYL)HYDROXYPHOSPHONO)-L-BENZYLACETIC ACID (Zinc ion binding)
针对该基因所产生的突变,可能有精准效果的药物(中文版):
α-羟基-β-苯基-丙酸(锌离子结合);L-[(N-羟基氨基)羰基]苯丙氨酸(锌离子结合);苯丙氨酸-N-磺酰胺(锌离子结合);D-半胱氨酸(锌离子结合);2-苄基-3-碘丙酸(锌离子结合);D-[(氨基)羰基]苯丙氨酸(锌离子结合);D-[(N-羟基氨基)羰基]苯丙氨酸(锌离子结合);( 2R)-2-benzyl-3-nitropropanoic acid (Zinc ion binding);O-(((1R)-((N-(PHENYL-METHOXY-CarBONYL)-ALANYL)-AMINO)METHYL)HYDROXYPHOSPHINYL)3-L-苯乳酸(结合锌离子);(2R)-4,4-dihydroxy-5-nitro-2-(phenylmethyl)pentanoic acid(结合锌离子);L-BENZYLSUCCINIC ACID(结合锌离子);OCTANE-1,3, 5,7-四羧酸(锌离子结合);O-(((1R)-((N-苯基甲氧基羰基-L-丙氨酰基)氨基)乙基)羟基磷酸)-L-苯甲基乙酸(锌离子结合)
(责任编辑:佳学基因)