【佳学基因检测】男性生殖科分子病理检测资质考核中关于CTPS1的问题及答案

基因检测的序列名称：

CTPS1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1503

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

CTP synthase 1

中国数据库中基因全称：

CTP合酶1

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an enzyme responsible for the catalytic conversion of UTP (uridine triphosphate) to CTP (cytidine triphospate). This reaction is an important step in the biosynthesis of phospholipids and nucleic acids. Activity of this proten is important in the immune system, and loss of function of this gene has been associated with immunodeficiency. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jul 2014]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码负责将UTP（三磷酸尿苷）催化转化为CTP（三磷酸胞苷）的酶。该反应是磷脂和核酸的生物合成中的重要步骤。该蛋白的活性在免疫系统中很重要，该基因功能的丧失与免疫缺陷有关。选择性剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2014年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CTPS, GATD5, IMD24

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：41445007；结束位置坐标为：41478237。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：40979299；结束位置坐标为：41012565。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Ligase

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/连接酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Actin filaments;Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

肌动蛋白丝；胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Defective T cell proliferation; IMMUNODEFICIENCY 24; Immunoglobulin IgG2 deficiency; Lymphopenia; Immunologic Deficiency Syndromes; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

细胞增殖缺陷；免疫缺陷 22型；免疫球蛋白 IgG2 缺乏症；淋巴细胞减少症；免疫缺陷综合症；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

L-Glutamine (Ctp synthase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

L-谷氨酰胺（Ctp 合酶活性）