【佳学基因检测】骨科分子病理检测项目招标中关于COL4A6的问题

基因检测的序列名称：

COL4A6

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1288

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

collagen type IV alpha 6 chain

中国数据库中基因全称：

IV型胶原蛋白alpha 6链

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes one of the six subunits of type IV collagen, the major structural component of basement membranes. Like the other members of the type IV collagen gene family, this gene is organized in a head-to-head conformation with another type IV collagen gene, alpha 5 type IV collagen, so that the gene pair shares a common promoter. Deletions in the alpha 5 gene that extend into the alpha 6 gene result in diffuse leiomyomatosis accompanying the X-linked Alport syndrome caused by the deletion in the alpha 5 gene. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码IV型胶原蛋白的六个亚基之一，胶原蛋白是基底膜的主要结构成分。像IV型胶原基因家族的其他成员一样，该基因与另一个IV型胶原基因alpha 5 IV型胶原以头对头的形式组织在一起，因此该基因对共享一个共同的启动子。延伸到alpha 6基因中的alpha 5基因缺失会导致弥漫性平滑肌瘤，伴随着由alpha 5基因缺失引起的X连锁Alport综合征。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CXDELq22.3, DELXq22.3, DFNX6

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：107398837；结束位置坐标为：107682704。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：108155607；结束位置坐标为：108439497。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

DEAFNESS, X-LINKED 6; Leiomyoma, Epithelioid; Leiomyomatosis, esophageal and vulval, with nephropathy; Cochlear malformation; X- linked recessive; Spontaneous abortion; Congenital deafness; Hearing Loss, Partial; Deafness; hearing impairment

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

耳聋X-LINKED 2型；平滑肌瘤上皮样；平滑肌瘤病食管和外阴伴有肾病;耳蜗畸形； X连锁隐性；自然流产;先天性耳聋；部分听力损失；耳聋；听力受损

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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