【佳学基因检测】高密度芯片分子病理检测CTNND2有突变，结果准确吗？

基因检测的序列名称：

CTNND2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1501

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

catenin delta 2

中国数据库中基因全称：

连环蛋白三角洲2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes an adhesive junction associated protein of the armadillo/beta-catenin superfamily and is implicated in brain and eye development and cancer formation. The protein encoded by this gene promotes the disruption of E-cadherin based adherens junction to favor cell spreading upon stimulation by hepatocyte growth factor. This gene is overexpressed in prostate adenocarcinomas and is associated with decreased expression of tumor suppressor E-cadherin in this tissue. This gene resides in a region of the short arm of chromosome 5 that is deleted in Cri du Chat syndrome. Alternative splicing results in multiple transcript variants encoding different isoforms. [provided by RefSeq, Dec 2013]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码犰狳/β-catenin超家族的黏着连接相关蛋白，并参与脑部和眼睛的发育以及癌症的形成。该基因编码的蛋白质促进破坏基于E-钙粘蛋白的粘附连接，从而在肝细胞生长因子刺激下促进细胞扩散。该基因在前列腺腺癌中过表达，并且与该组织中肿瘤抑制因子E-钙粘蛋白的表达降低有关。该基因位于5号染色体的短臂区域，该区域在Cri du Chat综合征中被删除。选择性剪接导致编码不同同工型的多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年12月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

GT24, NPRAP

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第5号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：10971952；结束位置坐标为：11904155。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：10971840；结束位置坐标为：11904067。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cell Junctions;Golgi apparatus;Nucleoplasm

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

细胞连接；高尔基体；核质

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Cri du chat; Monosomy 5p; Cri-du-Chat Syndrome; Microretrognathia; High pitched voice; Small hand; Round face; Round, full face; Global developmental delay, severe; Severe psychomotor retardation; Glioblastoma; Severe mental retardation (I.Q. 20-34); Low-set, posteriorly rotated ears; Neoplastic Cell Transformation; Short neck; Downward slant of palpebral fissure; Infant, Small for Gestational Age; Intrauterine retardation; Congenital Epicanthus; Fetal Growth Retardation; Byzanthine arch palate; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Orbital separation excessive; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Acquired scoliosis; Curvature of spine; Small head; Bipolar Disorder; Short stature; Muscle hypotonia; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

Cri du chat；单体 5p； Cri-du-Chat 综合症；微缩颌;高音调的声音；小手；圆脸;圆形全脸；整体发育迟缓严重；严重的精神运动迟缓；胶质母细胞瘤；严重智力低下（IQ 20-34）；位置低、向后旋转的耳朵；肿瘤细胞转化；脖子短；睑裂向下倾斜；婴儿小于胎龄儿；宫内发育迟缓;先天性内眦赘皮；胎儿生长迟缓；拜占庭拱形上颚；宽扁的鼻梁；鼻梁宽；轨道分离过度；单极抑郁症；严重抑郁症;后天性脊柱侧凸；脊柱弯曲；小头;躁郁症;身材矮小；肌肉张力减退；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Asthma;Myopia

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

哮喘；近视

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容