【佳学基因检测】全基因测序CYB5A分子病理检测有意义未明突变，我该怎么办？

基因检测的序列名称：

CYB5A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1528

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cytochrome b5 type A

中国数据库中基因全称：

细胞色素b5型

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is a membrane-bound cytochrome that reduces ferric hemoglobin (methemoglobin) to ferrous hemoglobin, which is required for stearyl-CoA-desaturase activity. Defects in this gene are a cause of type IV hereditary methemoglobinemia. Three transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene. [provided by RefSeq, Jun 2010]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是一种膜结合的细胞色素，可将铁血红蛋白（高铁血红蛋白）还原为亚铁血红蛋白，这是硬脂酰辅酶A去饱和酶活性所必需的。该基因的缺陷是导致IV型遗传性高铁血红蛋白血症的原因。已经为该基因发现了编码不同同工型的三个转录物变体。[由RefSeq提供，2010年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CYB5, MCB5, METAG

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第18号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：71920527；结束位置坐标为：71959251。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：74253292；结束位置坐标为：74292016。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

METHEMOGLOBINEMIA TYPE IV; Adrenal hyperplasia, congenital, type 5; Congenital Methemoglobinemia; Abnormality of creatine metabolism; Decreased testosterone level; Low serum testosterone levels; Dysmenorrhea; Methemoglobinemia; Decreased male fertility; Primary gonadal insufficiency; Enlarged polycystic ovaries; Elevated luteinizing hormone; Hypoplasia of vagina; Rudimentary vagina; Elevated follicle stimulating hormone; Cyanosis; Male Pseudohermaphroditism; Decreased fertility in females; Absence of secondary sex characteristics; Low serum estradiol levels; Infantile uterus; Sparse axillary hair; Sparse pubic hair; Sparse body hair; Primary hypogonadism; Primary physiologic amenorrhea; Respiratory Distress Syndrome, Adult; Small testicle; Delayed Puberty; Penile hypospadias; Abnormality of metabolism/homeostasis; Delayed bone age; Endometriosis; Osteoporosis; Congenital hypoplasia of penis; Infantile onset; Cryptorchidism; Obesity; Short stature; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

高铁血红蛋白血症 IV 型；肾上腺增生先天性5 型；先天性高铁血红蛋白血症；肌酸代谢异常；睾丸激素水平降低；低血清睾酮水平；痛经；高铁血红蛋白血症;男性生育能力下降；原发性性腺功能不全；扩大的多囊卵巢；黄体生成素升高；阴道发育不全;不完整的阴道；卵泡刺激素升高；发绀；男性假两性畸形；女性生育能力下降；没有第二性征；低血清雌二醇水平；婴儿子宫;稀疏的腋毛；阴毛稀疏；稀疏的体毛；原发性性腺功能减退症；原发性生理性闭经；呼吸窘迫综合征成人；小睾丸；青春期延迟；阴茎尿道下裂;新陈代谢/稳态异常；骨龄延迟；子宫内膜异位症；骨质疏松症；先天性阴茎发育不全；婴儿期发病；隐睾;肥胖;身材矮小；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Dimethyl Propionate Ester Heme (Metal ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

丙酸二甲酯血红素（金属离子结合）