【佳学基因检测】遗传代谢科突变检测知识测验中关于CRHR2的准备

基因检测的序列名称：

CRHR2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1395

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

corticotropin releasing hormone receptor 2

中国数据库中基因全称：

促肾上腺皮质激素释放激素受体2

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene belongs to the G-protein coupled receptor 2 family, and the subfamily of corticotropin releasing hormone receptor. This receptor shows high affinity for corticotropin releasing hormone (CRH), and also binds CRH-related peptides such as urocortin. CRH is synthesized in the hypothalamus, and plays an important role in coordinating the endocrine, autonomic, and behavioral responses to stress and immune challenge. Studies in mice suggest that this receptor maybe involved in mediating cardiovascular homeostasis. Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been described for this gene.[provided by RefSeq, Jan 2011]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质属于G蛋白偶联受体2家族，是促肾上腺皮质激素释放激素受体的亚家族。该受体对促肾上腺皮质激素释放激素（CRH）具有很高的亲和力，并且还与CRH相关的肽（如尿皮质素）结合。CRH是在下丘脑中合成的，在协调内分泌，自主神经和行为对应激和免疫挑战的反应中起着重要作用。小鼠研究表明，该受体可能参与介导心血管稳态。已经为该基因描述了编码不同同工型的剪接转录变体。[由RefSeq，2011年1月提供]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CRF-RB, CRF2, CRFR2, HM-CRF

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第7号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：30691559；结束位置坐标为：30739719。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：30651844；结束位置坐标为：30700103。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

G-protein coupled receptors/{Family 2 (B) receptors,GPCRs excl olfactory receptors}