【佳学基因检测】妇科突变检测能力检查中如何准备关于CSF2RB的问题

基因检测的序列名称：

CSF2RB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1439

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

colony stimulating factor 2 receptor beta common subunit

中国数据库中基因全称：

菌落刺激因子2受体β常见亚基

基因检测报告英文版基因简介

The protein encoded by this gene is the common beta chain of the high affinity receptor for IL-3, IL-5 and CSF. Defects in this gene have been reported to be associated with protein alveolar proteinosis (PAP). [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码的蛋白质是针对IL-3，IL-5和CSF的高亲和力受体的共同β链。据报道该基因的缺陷与蛋白肺泡蛋白沉着症（PAP）有关。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CD131, CDw131, IL3RB, IL5RB, SMDP5, betaGMR

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：37309639；结束位置坐标为：37336491。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：36913574；结束位置坐标为：36940449。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Golgi apparatus

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

高尔基体

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Pulmonary alveolar proteinosis, congenital; Surfactant Metabolism Dysfunction, Pulmonary, 1; Pulmonary Alveolar Proteinosis; Dyspnea; Respiratory function loss; Respiratory Insufficiency; Psychotic Disorders; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Schizophrenia; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

肺泡蛋白沉积症先天性；表面活性剂代谢功能障碍肺2型；肺泡蛋白沉积症；呼吸困难；呼吸功能丧失；呼吸功能不全；精神障碍；单极抑郁症；严重抑郁症;精神分裂症;常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Spondylitis, Ankylosing

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

脊柱炎，强直

以该基因做靶点的药物（国际版）：

Sargramostim (Receptor activity);NPI 32101 (Receptor activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

Sargramostim（受体活性）；NPI 32101（受体活性）