【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于CREM突变检测的知识要点

基因检测的序列名称：

CREM

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1390

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

cAMP responsive element modulator

中国数据库中基因全称：

cAMP响应元件调制器

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a bZIP transcription factor that binds to the cAMP responsive element found in many viral and cellular promoters. It is an important component of cAMP-mediated signal transduction during the spermatogenetic cycle, as well as other complex processes. Alternative promoter and translation initiation site usage allows this gene to exert spatial and temporal specificity to cAMP responsiveness. Multiple alternatively spliced transcript variants encoding several different isoforms have been found for this gene, with some of them functioning as activators and some as repressors of transcription. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码与在许多病毒和细胞启动子中发现的cAMP响应元件结合的bZIP转录因子。它是精子发生周期以及其他复杂过程中cAMP介导的信号转导的重要组成部分。替代启动子和翻译起始位点的使用使该基因对cAMP的响应能力发挥时空特异性。已经为该基因发现了编码多种不同同工型的多个选择性剪​​接的转录变体，其中一些充当转录激活因子，一些充当转录抑制因子。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CREM-2, ICER, hCREM-2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第10号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：35415769；结束位置坐标为：35501886。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：35126841；结束位置坐标为：35212958。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transcription factors/Basic domains

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转录因子/基本域

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

NucleusVesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

核囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Diabetic Angiopathies; Hypertrophy; Chloracne; Dermatitis, Allergic Contact; Myocardial Infarction; Juvenile arthritis; Unipolar Depression; Major Depressive Disorder; Bipolar Disorder; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

糖尿病血管病；肥大;氯痤疮；皮炎过敏性接触；心肌梗塞；幼年型关节炎；单极抑郁症；严重抑郁症;躁郁症;精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容