【佳学基因检测】CTNNA1突变检测的人工智能分析进展到什么地步？
基因检测的序列名称：
CTNNA1
人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：
1495
人体基因序列数据库中国际交流名称全称
catenin alpha 1
中国数据库中基因全称：
连环蛋白α1
基因检测报告英文版基因简介
This gene encodes a member of the catenin family of proteins that play an important role in cell adhesion process by connecting cadherins located on the plasma membrane to the actin filaments inside the cell. The encoded mechanosensing protein contains three vinculin homology domains and undergoes conformational changes in response to cytoskeletal tension, resulting in the reconfiguration of cadherin-actin filament connections. Certain mutations in this gene cause butterfly-shaped pigment dystrophy. [provided by RefSeq, May 2016]
基因突变所影响的基因信息
该基因编码连接蛋白家族的成员，该蛋白通过将位于质膜上的钙粘着蛋白连接到细胞内的肌动蛋白丝而在细胞粘附过程中发挥重要作用。编码的机械传感蛋白包含三个纽蛋白同源域，并响应于细胞骨架张力而经历构象变化，从而导致钙粘着蛋白-肌动蛋白丝连接的重构。该基因的某些突变会导致蝴蝶状色素营养不良。[由RefSeq提供，2016年5月]
国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：
CAP102, MDPT2
基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：
该基因序列位于人类第5号染色体上。
基因解码对基因序列的精准定位
该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：138089075；结束位置坐标为：138270723。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：138753386；结束位置坐标为：138935034。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。
佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版
正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容
基因解码对该基因的功能分类：中文版
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结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：
Cell Junctions;Plasma membrane
结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：
细胞连接；质膜（增强型）
该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：
Macular Dystrophy, Butterfly-Shaped Pigmentary, 2; Hereditary Diffuse Gastric Cancer; Microphthalmia, Syndromic 5; Patterned dystrophy of retinal pigment epithelium; MYELODYSPLASTIC SYNDROME; Leukemia, Myelocytic, Acute
如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：
黄斑营养不良蝴蝶状色素沉着2型；遗传性弥漫性胃癌；小眼症综合征 2型；视网膜色素上皮的图案化营养不良；骨髓增生异常综合症;白血病髓细胞性急性
GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：
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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：
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以该基因做靶点的药物（国际版）：
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针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：
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