【佳学基因检测】染色体突变检测CR2存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

CR2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1380

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

complement C3d receptor 2

中国数据库中基因全称：

补体C3d受体2

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a membrane protein, which functions as a receptor for Epstein-Barr virus (EBV) binding on B and T lymphocytes. Genetic variations in this gene are associated with susceptibility to systemic lupus erythematosus type 9 (SLEB9). Alternatively spliced transcript variants encoding different isoforms have been found for this gene.[provided by RefSeq, Sep 2009]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码一种膜蛋白，该膜蛋白充当结合在B和T淋巴细胞上的爱泼斯坦-巴尔病毒（EBV）的受体。该基因的遗传变异与系统性红斑狼疮9型（SLEB9）的易感性有关。已经发现该基因的编码不同同工型的剪接的转录变体。[RefSeq，2009年9月提供]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

C3DR, CD21, CR, CVID7, SLEB9

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：207627645；结束位置坐标为：207663240。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：207454300；结束位置坐标为：207489895。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

CD markers

基因解码对该基因的功能分类：中文版

CD标记

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Common Variable Immunodeficiency; Decreased IgM; Impaired T cell function; Immunoglobulin A deficiency (disorder); Autoimmune thrombocytopenia; Idiopathic thrombocytopenia; IgG Deficiency; Recurrent sinus disease; Recurrent sinusitis; Recurrent bronchitis; Immune thrombocytopenic purpura; Meningitis; Purpura; Infectious disease of lung; Multiple pulmonary infections; Recurrent pneumonia; Recurrent pulmonary infections; Chronic diarrhea; Decreased antibody level in blood; Hypogammaglobulinemia; Conjunctivitis; Conjunctivitis, recurrent; Bronchiectasis; Lymphopenia; Increased susceptibility to bacterial infections; Prone to bacterial infection; Recurrent bacterial infection; Recurrent otitis media; Anus, Imperforate; Lymphoma; Chronic otitis media; ear infection chronic; Anemia, Hemolytic; Autoimmune Diseases; Lymphadenopathy; Lupus Erythematosus, Systemic; Elevated hepatic transaminases; Hepatic enzyme increased; Liver enzymes abnormal; Liver function test increased; Liver function tests abnormal finding; Subclinical abnormal liver function tests; Transaminases increased; Brachycephaly; Broad cranium shape; Wide skull shape; Pneumonia; Liver Dysfunction; Immunologic Deficiency Syndromes; Diarrhea; Recurrent respiratory infections; Splenomegaly; Hepatomegaly; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

常见变异型免疫缺陷； IgM 降低； T 细胞功能受损；免疫球蛋白 A 缺乏症（疾病）；自身免疫性血小板减少症;特发性血小板减少症; IgG 缺乏症；复发性鼻窦炎；复发性鼻窦炎；复发性支气管炎;免疫性血小板减少性紫癜；脑膜炎;紫癜;肺部传染病；多发性肺部感染；复发性肺炎；反复肺部感染；慢性腹泻；血液中抗体水平降低；低丙种球蛋白血症；结膜炎;结膜炎反复发作；支气管扩张；淋巴细胞减少症；增加对细菌感染的易感性;易受细菌感染；复发性细菌感染；复发性中耳炎；肛门无孔；淋巴瘤；慢性中耳炎;耳部感染慢性;贫血溶血；自身免疫性疾病；淋巴结肿大；系统性红斑狼疮；肝转氨酶升高；肝酶升高；肝酶异常；肝功能检查增加；肝功能检查异常；亚临床异常肝功能检查；转氨酶升高；短头畸形；宽颅骨形状；宽颅骨形状；肺炎;肝功能障碍；免疫缺陷综合症；腹泻;反复呼吸道感染；脾肿大;肝肿大；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

Diabetes Mellitus, Type 2

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

2型糖尿病

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

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