【佳学基因检测】这些关于CPB2的内容，是遗传测试准确性的必要条件

基因检测的序列名称：

CPB2

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1361

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

carboxypeptidase B2

中国数据库中基因全称：

羧肽酶B2

基因检测报告英文版基因简介

Carboxypeptidases are enzymes that hydrolyze C-terminal peptide bonds. The carboxypeptidase family includes metallo-, serine, and cysteine carboxypeptidases. According to their substrate specificity, these enzymes are referred to as carboxypeptidase A (cleaving aliphatic residues) or carboxypeptidase B (cleaving basic amino residues). The protein encoded by this gene is activated by trypsin and acts on carboxypeptidase B substrates. After thrombin activation, the mature protein downregulates fibrinolysis. Polymorphisms have been described for this gene and its promoter region. Alternate splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jun 2013]

基因突变所影响的基因信息

羧肽酶是水解C末端肽键的酶。羧肽酶家族包括金属，丝氨酸和半胱氨酸羧肽酶。根据它们的底物特异性，这些酶被称为羧肽酶A（裂解脂肪族残基）或羧肽酶B（裂解碱性氨基残基）。该基因编码的蛋白质被胰蛋白酶激活，并作用于羧肽酶B底物。凝血酶激活后，成熟蛋白下调纤维蛋白溶解。已经描述了该基因及其启动子区域的多态性。交替剪接导致多个转录物变体。[由RefSeq提供，2013年6月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CPU, PCPB, TAFI

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第13号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：46627201；结束位置坐标为：46695318。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：46053186；结束位置坐标为：46105076。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/{ENZYME proteins/Hydrolases,Peptidases/Metallopeptidases}

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/{酶蛋白/水解酶，肽酶/金属肽酶}

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Amenorrhea; Obesity

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

闭经;肥胖

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

AZD-9684 (Zinc ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

AZD-9684（锌离子结合）