【佳学基因检测】皮肤科遗传测试能力评估中可能问到的关于CRYAB的问题

基因检测的序列名称：

CRYAB

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1410

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

crystallin alpha B

中国数据库中基因全称：

晶状蛋白αB

基因检测报告英文版基因简介

Mammalian lens crystallins are divided into alpha, beta, and gamma families. Alpha crystallins are composed of two gene products: alpha-A and alpha-B, for acidic and basic, respectively. Alpha crystallins can be induced by heat shock and are members of the small heat shock protein (HSP20) family. They act as molecular chaperones although they do not renature proteins and release them in the fashion of a true chaperone; instead they hold them in large soluble aggregates. These heterogeneous aggregates consist of 30-40 subunits; the alpha-A and alpha-B subunits have a 3:1 ratio, respectively. Two additional functions of alpha crystallins are an autokinase activity and participation in the intracellular architecture. The encoded protein has been identified as a moonlighting protein based on its ability to perform mechanistically distinct functions. Alpha-A and alpha-B gene products are differentially expressed; alpha-A is preferentially restricted to the lens and alpha-B is expressed widely in many tissues and organs. Elevated expression of alpha-B crystallin occurs in many neurological diseases; a missense mutation cosegregated in a family with a desmin-related myopathy. Alternative splicing results in multiple transcript variants. [provided by RefSeq, Jan 2019]

基因突变所影响的基因信息

哺乳动物晶状体晶体蛋白分为α，β和γ家族。α晶状蛋白由两种基因产物组成：分别为酸性和碱性的α-A和α-B。α晶状蛋白可以通过热激诱导，并且是小热激蛋白（HSP20）家族的成员。它们起分子伴侣的作用，尽管它们不复性蛋白质并以真正的伴侣形式释放它们。取而代之的是，它们将它们容纳在大的可溶性聚集物中。这些异质聚集体由30-40个亚基组成；α-A和α-B亚基的比例分别为3：1。α晶状蛋白的两个附加功能是自身激酶活性和参与细胞内结构。基于其执行机械上不同功能的能力，已将编码的蛋白鉴定为月光蛋白。Alpha-A和alು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CMD1II, CRYA2, CTPP2, CTRCT16, HEL-S-101, HSPB5, MFM2

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第11号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：111779350；结束位置坐标为：111782473。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：111908620；结束位置坐标为：111913213。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

基因解码对该基因的功能分类：中文版

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol;Plasma membrane

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶；质膜（增强型）

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Alpha-B Crystallinopathy; CARDIOMYOPATHY, DILATED, 1II; MYOPATHY, MYOFIBRILLAR, FATAL INFANTILE HYPERTONIC, ALPHA-B CRYSTALLIN-RELATED; Hyporeflexia at ankle joints; Late-onset proximal muscle weakness; Autophagic vaculoes (finding); Posterior polar cataract; Muscle fiber splitting; Tongue Neoplasms; Limb-girdle muscle weakness; CATARACT 16, MULTIPLE TYPES; Neck muscle weakness; Weak cry; Nuclear non-senile cataract; Nuclear cataract; EMG: myopathic abnormalities; Foot dorsiflexor weakness; Foot-drop; Rapidly progressive; Rapidly progressive disorder; Mitral regurgitation, mild; Mitral Valve Insufficiency; Respiratory insufficiency due to muscle weakness; Muscle biopsy shows dystrophic changes; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 10; LEFT VENTRICULAR NONCOMPACTION 8; Muscular Dystrophy; Apnea; Muscle Rigidity; Mouth Neoplasms; Distal limb muscle weakness due to peripheral neuropathy; Distal muscle weakness; Esophageal Neoplasms; Respiratory Failure; Neurodegenerative Disorders; Adult onset; Cardiomyopathy, Dilated; Slow progression; Contracture of joint; Flexion contracture; Flexion contractures of joints; Hypertrophic Cardiomyopathy; Contracture; Creatine phosphokinase serum increased; Elevated creatine kinase; Squamous cell carcinoma; Renal Cell Carcinoma; Colonic Neoplasms; Lens Opacities; Cataract; Prostatic Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental; Autosomal recessive predisposition

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

α-B 结晶病；心肌病扩张型1II；肌病、肌原纤维、致命性婴儿高渗、α-B 结晶蛋白相关；踝关节反射减退；迟发性近端肌肉无力；自噬泡（发现）；后极白内障;肌纤维分裂；舌头肿瘤；肢带肌无力；白内障 16型多种类型；颈部肌肉无力；微弱的哭声；核性非老年性白内障；核性白内障；肌电图：肌病异常；足背屈肌无力；落足;进展迅速；快速进行性疾病；二尖瓣反流轻度；二尖瓣关闭不全；肌肉无力导致的呼吸功能不全；肌肉活检显示营养不良性改变；左心室致密化不全 12型；左心室致密化不全 2型；肌营养不良症;呼吸暂停；肌肉僵硬；口腔肿瘤；周围神经病变引起的远端肢体肌肉无力；远端肌肉无力；食道肿瘤；呼吸衰竭;神经退行性疾病；成人发病；心肌病扩张型；进展缓慢；关节挛缩；屈曲挛缩；关节屈曲挛缩；肥厚性心肌病;挛缩;血清肌酸磷酸激酶升高；肌酸激酶升高；鳞状细胞癌;肾细胞癌；结肠肿瘤；晶状体混浊；白内障;前列腺肿瘤；肝硬化实验性的；常染色体隐性易感性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容