【佳学基因检测】COMT遗传测试的人工智能分析进展到什么地步？

基因检测的序列名称：

COMT

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1312

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

catechol-O-methyltransferase

中国数据库中基因全称：

儿茶酚-O-甲基转移酶

基因检测报告英文版基因简介

Catechol-O-methyltransferase catalyzes the transfer of a methyl group from S-adenosylmethionine to catecholamines, including the neurotransmitters dopamine, epinephrine, and norepinephrine. This O-methylation results in one of the major degradative pathways of the catecholamine transmitters. In addition to its role in the metabolism of endogenous substances, COMT is important in the metabolism of catechol drugs used in the treatment of hypertension, asthma, and Parkinson disease. COMT is found in two forms in tissues, a soluble form (S-COMT) and a membrane-bound form (MB-COMT). The differences between S-COMT and MB-COMT reside within the N-termini. Several transcript variants are formed through the use of alternative translation initiation sites and promoters. [provided by RefSeq, Sep 2008]

基因突变所影响的基因信息

儿茶酚-O-甲基转移酶催化甲基从S-腺苷甲硫氨酸到儿茶酚胺的转移，包括神经递质多巴胺，肾上腺素和去甲肾上腺素。该O-甲基化导致儿茶酚胺递质的主要降解途径之一。除了在内源性物质的代谢中发挥作用外，COMT在用于治疗高血压，哮喘和帕金森氏病的儿茶酚类药物的代谢中也很重要。在组织中发现COMT有两种形式，一种是可溶形式（S-COMT），一种是膜结合形式（MB-COMT）。S-COMT和MB-COMT之间的差异位于N终端内。通过使用其他翻译起始位点和启动子可以形成几种转录物变体。[由RefSeq提供，2008年9ು୔

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

HEL-S-98n

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第22号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：19929263；结束位置坐标为：19957498。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：19941740；结束位置坐标为：19969975。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Transferases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/转移酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Endoplasmic reticulum;Vesicles

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

内质网；囊泡

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Depressive Syndrome; Temporomandibular Joint Disorders; Musculoskeletal Pain; HEARING LOSS, CISPLATIN-INDUCED, SUSCEPTIBILITY TO; Drug-induced paranoid state; Affective Disorders, Psychotic; Cannabis use; Dysphoric mood; Occipital myelomeningocele; Panic Disorder; 22q11 partial monosomy syndrome; Abnormality of aortic arch; CONOTRUNCAL ANOMALY FACE SYNDROME; Shprintzen syndrome; 22q11 Deletion Syndrome; Abnormality of the tonsils; Hypoplastic lobules; Depression, Bipolar; DiGeorge Syndrome; Mental disorders; Corneal Neovascularization; Dysseborrheic dermatitis; Platybasia; Seborrheic dermatitis; Small thymus; Impaired T cell function; Congenital hypoplasia of thymus; Hypoparathyroidism; Persistant truncus arteriosus; Pheochromocytoma; Tetany; Abnormality of the pharynx; Abnormality of pulmonary valve; Dysphasia; Overfolded helix; Anhedonia; Embryotoxon; Posterior embryotoxon; Cognition Disorders; Congenital hypoplasia of kidney; Hypocalcemia; Marijuana Abuse; Acne; Hypernasal voice; Nasal voice; Cocaine Dependence; Tetralogy of Fallot; Bulbous nasal tip; Bulbous nose; Potato nose; Arachnodactyly; Specific learning disability; Chronic otitis media; ear infection chronic; Convex nasal bridge; Prominent nasal bridge; Myalgia; Telecanthus; Long face; Mild Mental Retardation; Dental caries; Rotting teeth; Amphetamine-Related Disorders; Upward slant of palpebral fissure; Pain; Atrial Septal Defects; Cocaine-Related Disorders; Immunologic Deficiency Syndromes; Attention deficit hyperactivity disorder; Ventricular Septal Defects; Conductive hearing loss; Hypotrophic malar bone; Malar flattening; Long philtrum; Dyschezia; Short neck; Animal Mammary Neoplasms; Constipation; Uranostaphyloschisis; Congenital Epicanthus; Low set ears; Fetal Growth Retardation; Mood Disorders; Cleft Palate; Broad flat nasal bridge; Nasal bridge wide; Blepharoptosis; Liver carcinoma; Unipolar Depression; Mental Depression; Major Depressive Disorder; Autistic Disorder; Alcoholic Intoxication, Chronic; Depressive disorder; Mammary Neoplasms; Prostatic Neoplasms; Bipolar Disorder; Short stature; Muscle hypotonia; Cognitive delay; Global developmental delay; Mental and motor retardation; Schizophrenia

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

抑郁症；颞下颌关节紊乱；肌肉骨骼疼痛；顺铂诱发的听力损失易感性；药物引起的偏执状态；情感障碍精神病；大麻使用；情绪烦躁；枕脊髓脊膜膨出；恐慌症; 22q11 部分单体综合征；主动脉弓异常；圆锥形面部异常综合症； Shprintzen 综合症； 22q11 缺失综合征；扁桃体异常;发育不全的小叶；抑郁症躁郁症；迪乔治综合症；精神错乱;角膜新生血管；脂溢性皮炎;扁桃属；脂溢性皮炎;小胸腺； T 细胞功能受损；先天性胸腺发育不全；甲状旁腺功能减退症;持久性动脉干；嗜铬细胞瘤;手足抽搐；咽部异常;肺动脉瓣异常；言语困难；折叠螺旋；快感缺失；胚胎毒素；后胚胎毒素；认知障碍；先天性肾发育不全；低钙血症;大麻滥用；粉刺;鼻音;鼻音;可卡因依赖；法洛四联症；球状鼻尖；球鼻；土豆鼻子；蛛形纲；特定的学习障碍；慢性中耳炎;耳部感染慢性;凸鼻梁；突出的鼻梁；肌痛;内眦赘皮；拉长着脸;轻度智力低下；龋齿;蛀牙；苯丙胺相关疾病；睑裂向上倾斜；疼痛;房间隔缺损；可卡因相关疾病；免疫缺陷综合症；注意力缺陷多动障碍；室间隔缺损；传导性听力损失；营养不良的颧骨;颧骨变平；长人中；排便困难；脖子短；动物乳腺肿瘤；便秘; Uranostaphyloschisis;先天性内眦赘皮；低位耳朵；胎儿生长迟缓；情绪障碍；腭裂;宽扁的鼻梁；鼻梁宽；上睑下垂；肝癌；单极抑郁症；精神抑郁症；严重抑郁症;自闭症；酒精中毒慢性；抑郁症；乳腺肿瘤；前列腺肿瘤；躁郁症;身材矮小；肌肉张力减退；认知延迟；整体发育迟缓；智力和运动迟缓；精神分裂症

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

S-Adenosylmethionine (O-methyltransferase activity);Tolcapone (O-methyltransferase activity);Entacapone (O-methyltransferase activity);3,5-Dinitrocatechol (O-methyltransferase activity);2-Methoxyestradiol (O-methyltransferase activity);BIA (O-methyltransferase activity);N-{3-[5-(6-Amino-Purin-9-Yl)-3,4-Dihydroxy-Tetrahydro-Furan-2-Yl]-Allyl}-2,3-Dihydroxy-5-Nitro-Benzamide (O-methyltransferase activity);Nialamide (O-methyltransferase activity);(3,4-DIHYDROXY-2-NITROPHENYL)(PHENYL)METHANONE (O-methyltransferase activity);7,8-dihydroxy-4-phenyl-2H-chromen-2-one (O-methyltransferase activity)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

S-腺苷甲硫氨酸（O-甲基转移酶活性）；托卡朋（O-甲基转移酶活性）；恩他卡朋（O-甲基转移酶活性）；3,5-二硝基儿茶酚（O-甲基转移酶活性）；2-甲氧基雌二醇（O-甲基转移酶活性）；BIA（ O-甲基转移酶活性）；N-{3-[5-(6-Amino-Purin-9-Yl)-3,4-Dihydroxy-Tetrahydro-Furan-2-Yl]-Allyl}-2,3-Dihydroxy- 5-硝基苯甲酰胺（O-甲基转移酶活性）；Nialamide（O-甲基转移酶活性）；(3,4-DIHYDROXY-2-NITROPENYL)(PHENYL)METHANONE（O-甲基转移酶活性）；7,8-dihydroxy-4- phenyl-2H-chromen-2-one（O-甲基转移酶活性）