【佳学基因检测】染色体基因测试CLIC1存在突变，如何理解？

基因检测的序列名称：

CLIC1

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

1192

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

chloride intracellular channel 1

中国数据库中基因全称：

氯化物细胞内通道1

基因检测报告英文版基因简介

Chloride channels are a diverse group of proteins that regulate fundamental cellular processes including stabilization of cell membrane potential, transepithelial transport, maintenance of intracellular pH, and regulation of cell volume. Chloride intracellular channel 1 is a member of the p64 family; the protein localizes principally to the cell nucleus and exhibits both nuclear and plasma membrane chloride ion channel activity. [provided by RefSeq, Jul 2008]

基因突变所影响的基因信息

氯离子通道是多种蛋白质，可调节基本的细胞过程，包括稳定细胞膜电位，经上皮运输，维持细胞内pH值和调节细胞体积。氯化物细胞内通道1是p64家族的成员；该蛋白质主要定位于细胞核，并显示出核膜和质膜氯离子通道的活性。[由RefSeq提供，2008年7月]

国际国内该碱基基因序列的其他英语文字母简称：

CL1C1, CLCNL1, G6, NCC27

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第6号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：31698358；结束位置坐标为：31705095。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：31730581；结束位置坐标为：31737318。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Transporters/Transporter channels and pores

基因解码对该基因的功能分类：中文版

转运体/转运体通道和孔

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

Cytosol

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

胞质溶胶

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

Keloid; Squamous cell carcinoma of esophagus; HIV Infections; Degenerative polyarthritis; Neoplasm Metastasis; Mammary Neoplasms; Liver Cirrhosis, Experimental

如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

瘢痕疙瘩;食道鳞状细胞癌；艾滋病毒感染；退行性多关节炎;肿瘤转移；乳腺肿瘤；肝硬化实验性

GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

以该基因做靶点的药物（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及时更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容