【佳学基因检测】医学院硕士研究考试关于AMY2A基因测试的知识要点

基因检测的序列名称：

AMY2A

人体基因序列变化与疾病表征数据库中的基因代码：

279

人体基因序列数据库中国际交流名称全称

amylase alpha 2A

中国数据库中基因全称：

淀粉酶α2A

基因检测报告英文版基因简介

This gene encodes a member of the alpha-amylase family of proteins. Amylases are secreted proteins that hydrolyze 1,4-alpha-glucoside bonds in oligosaccharides and polysaccharides, catalyzing the first step in digestion of dietary starch and glycogen. This gene and several family members are present in a gene cluster on chromosome 1. This gene encodes an amylase isoenzyme produced by the pancreas. [provided by RefSeq, Jan 2015]

基因突变所影响的基因信息

该基因编码蛋白质的α-淀粉酶家族的成员。淀粉酶是分泌的蛋白质，可水解寡糖和多糖中的1，4-α-葡萄糖苷键，催化膳食淀粉和糖原消化的第一步。该基因和几个家族成员存在于1号染色体上的基因簇中。该基因编码胰腺产生的淀粉酶同工酶。[由RefSeq提供，2015年1月]

国际国内该碱基因序列的其他英语文字母简称：

AMY2, PA

基因解码对该基因序列在细胞核中的染色体所给予的编号：

该基因序列位于人类第1号染色体上。

基因解码对基因序列的精准定位

该基因序列在GRCh37版本中的起始位置坐标为：104159999；结束位置坐标为：104168400。该基因序列在GRCh38版本中的起始位置坐标为：103617332；结束位置坐标为：103625780。精准的基因信息定位是基因检测和对检测结果进行准确解读的关键。

佳学基因解码对该基因的功能分类：国际版

Enzymes/ENZYME proteins/Hydrolases

基因解码对该基因的功能分类：中文版

酶/酶蛋白/水解酶

结构与功能基因解码所揭示的该基因在细胞内发挥作用的场所（国际版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

结构与功能基因解码所揭示的该基因发挥作用的细胞内位置（中文版）：

正在通过基因解码技术进行收集、查证并编辑，请关注佳学基因，获得及明更新的人类基因序列变化与疾病表征数据库的更新内容

该基因序列变化后增加的疾病风险（国际版）：

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如果该基因突变后，风险可能增加的疾病类型（中文版）：

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GWAS基因检测所建立的与该基因的疾病关联（国际版）：

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GWAS基因检测所解码的该基因突变会增加风险的疾病种类（中文版）：

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以该基因做靶点的药物（国际版）：

Acarbose (Chloride ion binding);Maltosyl-Alpha (1,4)-D-Gluconhydroximo-1,5-Lactam (Chloride ion binding);N-[4-Hydroxymethyl-Cyclohexan-6-Yl-1,2,3-Triol]-4,6-Dideoxy-4-Aminoglucopyranoside (Chloride ion binding);Beta-D-Glucose (Chloride ion binding);4-O-(4,6-Dideoxy-4-{[4,5,6-Trihydroxy-3-(Hydroxymethyl)Cyclohex-2-En-1-Yl]Amino}-Beta-D-Lyxo-Hexopyranosyl)-Alpha-D-Erythro-Hexopyranose (Chloride ion binding);Pyroglutamic Acid (Chloride ion binding);5-Hydroxymethyl-Chonduritol (Chloride ion binding);4,6-Dideoxy-4-Amino-Alpha-D-Glucose (Chloride ion binding);4,6-Dideoxy-4-{[4,5,6-Trihydroxy-3-(Hydroxymethyl)Cyclohex-2-En-1-Yl]Amino}-Alpha-D-Lyxo-Hexopyranosyl-(1->4)-Alpha-D-Threo-Hexopyranosyl-(1->6)-Alpha-L-Threo-Hexopyranose (Chloride ion binding);6-Deoxy-Alpha-D-Glucose (Chloride ion binding);Acarbose Derived Hexasaccharide (Chloride ion binding);4-O-(4,6-Dideoxy-4-{[4-[(4-O-Hexopyranosylhexopyranosyl)Oxy]-5,6-Dihydroxy-3-(Hydroxymethyl)Cyclohex-2-En-1-Yl]Amino}Hexopyranosyl)Hexopyranose (Chloride ion binding);4,6-DIDEOXY-4-{[4-[(4-O-HEXOPYRANOSYLHEXOPYRANOSYL)OXY]-5,6-DIHYDROXY-3-(HYDROXYMETHYL)CYCLOHEX-2-EN-1-YL]AMINO}HEXOPYRANOSYL-(1->4)HEXOPYRANOSYL-(1->4)HEXOPYRANOSE (Chloride ion binding)

针对该基因所产生的突变，可能有精准效果的药物（中文版）：

阿卡波糖（氯离子结合）；Maltosyl-Alpha (1,4)-D-Gluconhydroximo-1,5-Lactam（氯离子结合）；N-[4-Hydroxymethyl-Cyclohexan-6-Yl-1,2,3- Triol]-4,6-Dideoxy-4-Aminoglucopyranoside (Cloride ion binding);β-D-Glucose (Cloride ion binding);4-O-(4,6-Dideoxy-4-{[4,5,6- Trihydroxy-3-(Hydroxymethyl)Cyclohex-2-En-1-Yl]Amino}-Beta-D-Lyxo-Hexopyranosyl)-Alpha-D-Erythro-Hexopyranose（氯离子结合）；焦谷氨酸（氯离子结合）； 5-羟甲基-软骨糖醇（氯离子结合）；4,6-Dideoxy-4-Amino-Alpha-D-Glucose（氯离子结合）；4,6-Dideoxy-4-{[4,5,6-三羟基- 3-(羟甲基)Cyclohex-2-En-1-Yl]Amino}-Alpha-D-Lyxo-Hexopyranosyl-(1->4)-Alpha-D-Threo-Hexopyranosyl-(1->6)-Alpha- L-苏型-己吡喃糖（氯离子结合）；6-脱氧-α-D-葡萄糖（氯离子结合）；阿卡波糖衍生的六糖（氯离子结合）；4-O-(4,6-双脱氧-4-{[ 4-[(4-O-Hexopyranosylhexopyranosyl)Oxy]-5,6-Dihydroxy-3-(Hydroxymethyl)Cyclohex-2-En-1-Yl]Amino}Hexopyranosyl)Hexopyranose (Cloride ion binding);4,6-DIDEOXY -4-{[4-[(4-O-己吡喃糖基己吡喃糖基)OXY]-5,6-二羟基-3-(羟基甲基)环己基-2-EN-1-YL]氨基}己吡喃糖基-(1->4)己吡喃糖基-(1->4)己吡喃糖（氯离子结合）