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威廉姆斯综合症的英文名字是Williams syndrome。基因解码表明：威廉姆斯综合症是一种罕见的遗传性疾病，其发生与基因突变有关。 威廉姆斯综合症是由于染色体7上的基因缺失或突变引起的。正...
艾卡迪-古蒂埃综合征的英文名字是Aicardi-Goutières syndrome。基因解码表明：艾卡迪-古蒂埃综合征是一种罕见的遗传性疾病，与基因突变有关。该综合征主要由于一些特定基因的突变或缺失引起。...
内生软骨瘤病的英文名字是Enchondromatosis。基因解码表明：内生软骨瘤病（Enchondromatosis）是一种遗传性疾病，与基因突变有关。该疾病主要由于基因突变导致软骨细胞的异常增殖和分化，从而形...
全羧化酶合成酶缺乏症的英文名字是Holocarboxylase synthetase deficiency。基因解码表明：全羧化酶合成酶缺乏症是一种罕见的遗传性代谢疾病，主要由于基因突变导致全羧化酶合成酶（holocarboxylase ...
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