【佳学基因检测】尿道下裂男孩先天性心脏缺陷的患病率和聚集性

根据泌尿生殖系统发育异常的功能缺陷的基因基础，基因解码研究人员从染色体异常、基因序列测定异常的角度发表了一篇标题为《尿道下裂男孩先天性心脏缺陷的患病率和聚集性》的文章。该基因领域的临床应用研究由Melissa A Richard, Jenil Patel , Renata H Benjamin , Emine Bircan , Stephen J Canon  , Lisa K Marengo , Mark A Canfield , A J Agopian , Philip J Lupo, Wendy N Nembhard  完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35900762和 doi: 10.1001/jamanetworkopen.2022.24152.

基因解码研究关键词：

出生缺陷,男性泌尿道,先天性心脏缺陷

国际基因解码证据链条标签：

birth defect,male urinary tract,congenital heart defects

基因检测临床研究与应用结果介绍：

重要性：尿道下裂是男性泌尿道常见的先天缺陷，可能与其他结构畸形（包括先天性心脏缺陷 (CHD)）分离或同时发生。患有尿道下裂的男孩同时发生 CHD 的风险仍然未知，这限制了筛查和基因检测策略。目的：描述出生时患有尿道下裂的男孩发生主要 CHD 的风险。设计、设置和参与者：这项回顾性队列研究使用了数据来自 1995 年 1 月 1 日至 2014 年 12 月 31 日在美国 11 个州出生的所有男婴的基于人群的出生缺陷监测计划。从 2020 年 9 月 2 日至 2022 年 3 月 25 日进行了统计分析。曝光：Hypospadias.Main结果和措施：人口统计学和诊断数据来自 2 个活跃的基于州的出生缺陷监测计划，用于主要分析，德克萨斯州出生缺陷登记处和阿肯色州生殖健康监测系统，并在国家出生缺陷预防网络的另外 9 个州中进行了验证(NBDPN)。使用英国儿科协会对尿道下裂（暴露）和主要冠心病（主要结果）进行编码来确定出生缺陷诊断。母体协变量和出生年份也从生命记录中抽象出来。泊松回归用于估计德克萨斯州和阿肯色州主要冠心病的调整后患病率和 95% CI，并使用逆方差加权荟萃分析进行组合。使用 NBDPN 验证了调查结果。结果：在德克萨斯州和阿肯色州的 370 万孕妇中，1485 名男孩患有尿道下裂和同时发生的冠心病。与没有尿道下裂的男孩相比，有尿道下裂的男孩并发冠心病的可能性高 5.8 倍（95% CI，5.5-6.1）。在患有尿道下裂的男孩中分析的每个特定 CHD 都观察到相关性，发生在染色体异常之外，并在 NBDPN 中得到验证。据估计，德克萨斯州有 7.024% (95% CI, 7.020%-7.028%) 的尿道下裂男孩和阿肯色州有 5.503% (95% CI, 5.495%-5.511%) 的尿道下裂男孩同时患有冠心病。此外，尿道下裂的严重程度以及母亲的种族和民族与尿道下裂与冠心病同时发生的可能性独立相关。德克萨斯州患有三度（即更严重）尿道下裂的男孩比患有一度尿道下裂的男孩患 CHD 的可能性高 2.7 倍（95% CI，2.2-3.4），阿肯色州的估计一致（几率比率，2.7；95% CI，1.4-5.3），而德克萨斯州西班牙裔母亲所生的尿道下裂男孩患合并冠心病的可能性是 1.5 倍（95% CI，1.3-1.8）。非西班牙裔白人母亲。结论和相关性：在这项队列研究中，有尿道下裂的男孩比没有尿道下裂的男孩有更高的冠心病患病率。这些发现支持需要考虑对出生时患有尿道下裂的男孩进行额外的 CHD 筛查计划。

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