【佳学基因检测病例】5-羟色胺转运体基因纯合5-HTTLPR S等位基因载体对氟西汀无反应
根据分子心理学的研究和应用进展，国际著名基因检测科学性证据杂志《Frontiers in Psychiatry》在第15 July 2022期发表了一篇标题为《病例报告：5-羟色胺转运体基因纯合5-HTTLPR S等位基因载体对氟西汀无反应》的文章。该基因领域的临床应用研究由Céline K Stäuble ,Rebecca Meier, Markus L Lampert , Thorsten Mikoteit , Martin Hatzinger , Samuel S Allemann , Kurt E Hersberger , Henriette E Meyer Zu Schwabedissen 完成。
基因信息数据库索引号：
重度抑郁症 (MDD) 是一种常见疾病，会给个体患者带来沉重的疾病负担。 然而，不仅受影响的患者，而且医疗保健系统和社会都受到这种疾病的挑战，特别是由于由此产生的成本。 大部分费用是间接费用，是由于失业、病假和提前退休造成的 (2, 3)。 因此，有效治疗MDD很重要。 治疗 MDD 的一个相关支柱是药物治疗。 幸运的是，今天有多种市售抗抑郁药可供临床医生和患者选择。 尽管如此，MDD 的治疗仍然具有挑战性，因为众所周知，多达 50% 的接受抗抑郁药治疗的单相抑郁症患者对其一线治疗没有反应 (4, 5)。 无效的抗抑郁药物治疗可能会延长疾病状态，增加患者、医疗保健系统和社会的负担。基因检测人工智能数据标签： 35911243和 doi: 10.3389/fpsyt.2022.942268. eCollection 2022.
基因解码研究关键词：
5-HTT,ABCB1,SLC6A4,抑郁症,药学护理,药效学,药物遗传学,文拉法辛
国际基因解码证据链条标签：
5-HTT, ABCB1, SLC6A4, depression, pharmaceutical care, pharmacodynamics, pharmacogenetics, venlafaxine.
基因检测临床研究与应用结果介绍：
基因解码研究机构报告了一名患有重度抑郁症 (MDD) 的 50 岁男性病例，以说明寻找有效抗抑郁药物治疗的挑战以及患者基因构成可能发挥的作用。入院前最近的治疗尝试包括文拉法辛和氟西汀。由于缺乏反应，文拉法辛被停用，随后根据门诊精神科医生对 P-糖蛋白转运蛋白（P-gp，由 ABCB1 编码）的药物基因分型，改用氟西汀。尽管处于治疗范围内的稳定状态血清水平，但患者也没有从氟西汀中受益，因此需要入住基因解码研究机构的诊所。在这里，由临床药剂师主导的药物审查，包括额外的药物遗传学 (PGx) 分析，导致抗抑郁治疗改为安非他酮。在住院环境中建立的新方案下，患者得到缓解。然而，根据评估的药代动力学相关基因变异，包括 CYPs 和 ABCB1，无法最终解释对氟西汀的无反应。因此，基因解码研究机构回顾性地选择了血清素转运蛋白（SERT1，由 SLC6A4 编码）用于药效学变异性的进一步遗传分析。该患者表现为位于 SLC6A4 启动子区域内的 5-HTTLPR (S/S) 短等位基因基因突变的纯合携带者，这与 SERT1 的表达降低有关。该案例指出了考虑药代动力学基因多态性以及药效学相关性的小组 PGx 测试的潜在相关性。
(责任编辑：佳学基因)
