【佳学基因检测】基因检测ADGRL1单倍体不足导致人类神经科的部分疾病

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《Am J Hum Genet 》在第期发表了一篇标题为《ADGRL1单倍体不足导致人类神经发育障碍的可变谱，并改变小鼠模型中的突触活动和行为》的文章。该基因领域的临床应用研究由Antonio Vitobello, Benoit Mazel , Vera G Lelianova , Alice Zangrandi , Evelina Petitto , Jason Suckling , Vincenzo Salpietro , Robert Meyer , Miriam Elbracht , Ingo Kurth , Thomas Eggermann , Ouafa Benlaouer , Gurprit Lall , Alexander G Tonevitsky , Daryl A Scott , Katie M Chan , Jill A Rosenfeld , Sophie Nambot 0, Hana Safraou , Ange-Line Bruel , Anne-Sophie Denommé-Pichon , Frédéric Tran Mau-Them , Christophe Philippe , Yannis Duffourd , Hui Guo , Andrea K Petersen , Leslie Granger , Amy Crunk , Allan Bayat , Pasquale Striano , Federico Zara , Marcello Scala , Quentin Thomas , Andrée Delahaye , Jean-Madeleine de Sainte Agathe 0, Julien Buratti 0, Serguei V Kozlov , Laurence Faivre 0, Christel Thauvin-Robinet , Yuri Ushkaryov 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35907405和 doi: 10.1016/j.ajhg.2022.06.011. Online ahead of print.ADGRL1 (latrophilin 1) 是一种特征明确的粘附 G 蛋白偶联受体，与突触发育、成熟和活动有关。然而，ADGRL1 在人类疾病中的作用一直难以捉摸。在这里，基因解码研究机构描述了十个具有不同神经发育特征的个体，包括发育迟缓、智力障碍、注意力缺陷多动和自闭症谱系障碍以及癫痫，这些都是 ADGRL1 基因检测具有基因突变的杂合子。

基因解码研究关键词：

ADGRL1,ADHD,ASD,Adgrl1 基因敲除小鼠,注意力缺陷多动障碍,自闭症谱系障碍,发育迟缓,癫痫,智力障碍,小鼠行为异常,神经精神疾病,可变表达能力

国际基因解码证据链条标签：

ADGRL1, ADHD, ASD, Adgrl1 knockout mice, attention deficit hyperactivity disorder, autism spectrum disorder, developmental delay, epilepsy, intellectual disability, malfunctional behavior in mice, neuropsychiatric disorders, variable expressivity.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

ADGRL1 (latrophilin 1) 是一种特征明确的粘附 G 蛋白偶联受体，与突触发育、成熟和活动有关。然而，ADGRL1 在人类疾病中的作用一直难以捉摸。在这里，基因解码研究机构描述了十个具有不同神经发育特征的个体，包括发育迟缓、智力障碍、注意力缺陷多动和自闭症谱系障碍以及癫痫，这些都是 ADGRL1 基因检测具有基因突变的杂合子。在体外，在神经母细胞瘤细胞中表达的人类 ADGRL1 基因突变显示出错误的配体诱导的细胞内 Ca2+ 流入调节，这与单倍体不足一致。在体内，Adgrl1 在小鼠中被敲除，并在两种遗传背景下进行了研究。在不允许的背景下，携带杂合 Adgrl1 无效等位基因的小鼠表现出神经和发育异常，而纯合小鼠则无法存活。在允许的背景下，敲除动物也以亚孟德尔比率出生，但许多 Adgrl1 缺失小鼠在妊娠期存活并达到成年期。 Adgrl1-/- 小鼠表现出刻板行为、性功能障碍、运动的双峰极端、增强的惊吓反射和减弱的前脉冲抑制，这对利培酮有反应。离体突触制剂显示多巴胺、乙酰胆碱和谷氨酸的自发胞吐增加，但 Adgrl1-/- 神经元在体外形成的突触较差。总的来说，基因解码研究机构的研究结果表明，ADGRL1 单倍体不足会导致小鼠和人类的发育、神经和行为异常。

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