【佳学基因检测】早发性癫痫儿童靶向全外显子组测序基因检测

根据临术儿科肾病的分子诊断与基因检浊，国际儿科肾病发病原因的基因检测诊断杂志《Journal of Child Neurology》在第 August 3, 2022 期发表了一篇标题为《早发性癫痫儿童靶向全外显子组测序：父母经验》的文章。该基因领域的临床应用研究由Armaghan Alam, Maksim Parfyonov , Camille Y Huang, Inderpal Gill , Mary B Connolly , Judy Illes 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35921196和 doi: 10.1177/08830738221113901. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

治疗,儿童,癫痫,伦理,遗传学,突变,下一代测序,结果,癫痫发作

国际基因解码证据链条标签：

and treatment, children, epilepsy, ethics, genetics, mutation, next-generation sequencing, outcome, seizures.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

本研究调查了 25 名早发性难治性癫痫患儿的看护人的经历，他们进行全外显子组测序基因检测以确定检测结果对其孩子治疗的影响。同意重新联系的护理人员是从先前的一项研究中招募的，该研究调查了全外显子组测序基因检测的诊断率。半结构化访谈基于 2 个研究阶段之一解决问题。第一阶段讨论了基因检测的决策过程（15 次访谈），揭示了 4 个主要主题：（1）预后、（2）参与、（3）关注和（4）自主权。第二阶段讨论了基因检测对治疗的影响（10 次访谈），揭示了 3 个主要主题：（1）检测特征，（2）情绪影响，以及（3）治疗结果。总体而言，父母进行基因检测以获得明确的预后、告知治疗决策、与其他家庭接触并行使自主权。照顾者认为有必要进行早期测试，以告知他们孩子的诊断奥德赛。

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