【佳学基因检测】中国客家乳腺癌和卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的种系变异分析

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《BMC Cancer》在第 2022 Aug 2;22(1):842.期发表了一篇标题为《中国客家乳腺癌和卵巢癌患者BRCA1和BRCA2的种系变异分析》的眼睛障碍与疾病的发病原因分析及遗传阻断文章。该基因领域的临床应用研究由Yunuo Zhang ,Heming Wu ,Zhikang Yu, Liang Li, Jinhong Zhang, Xinhong Liang , Qingyan Huang 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35918668和 doi: 10.1186/s12885-022-09943-0.

基因解码研究关键词：

BRCA基因,乳腺癌,客家人,卵巢癌,变异

国际基因解码证据链条标签：

BRCA gene, Breast cancer, Hakka population, Ovarian cancer, Variants.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：调查中国客家人乳腺癌和卵巢癌患者BRCA1和BRCA2突变的流行情况和谱。方法：共招募1664例乳腺癌或卵巢癌患者在我院进行基因检测。通过二代测序基因检测分析BRCA基因的种系突变，包括编码区和外显子内含子边界区。结果：1664例患者包括1415例（85.04%）乳腺癌患者和245例（14.72%）卵巢癌患者，4例(0.24%) 患者同时患有乳腺癌和卵巢癌。 234例（14.06%）患者中共检测到151个变异体，其中BRCA1变异体71个，BRCA2变异体80个。 151个变异包括58个致病变异、8个可能致病变异和85个未知意义变异（VUS）。 BRCA1的14号外显子和BRCA2的11号外显子分别有56.25%（18/32）和65.38%（17/26）的致病变异（可能的致病变异不包括在内）分布。在这个客家人群中最常见的致病变异是 BRCA1 基因中的 c.2635G > T (p.Glu879*) (n = 7) 和 BRCA2 基因中的 c.5164_5165del (p.Ser1722Tyrfs*4) (n = 7)在客家人中。在中国人群中的热点突变，BRCA1 c.5470_5477del 基因突变在这个客家人群中没有发现。客家人BRCA基因变异的流行率和谱与其他民族不同。结论：该人群中最常见的致病变异是BRCA1基因c.2635G>T，以及c.5164_5165delAG。该人群中的 BRCA2 基因。华南客家人BRCA1和BRCA2基因变异的流行率和谱与其他民族不同。

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