【佳学基因检测】2个人群家族性高胆固醇血症的普遍筛查

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《Genet Med》在第 2022 Aug 1;S1098-3600(22)00819-X.期发表了一篇标题为《2个人群家族性高胆固醇血症的普遍筛查》的角膜营养不良与功能基因突变文章。该基因领域的临床应用研究由Ursa Sustar, Olga Kordonouri , Matej Mlinaric , Jernej Kovac , Stefan Arens , Katarina Sedej , Barbara Jenko Bizjan , Katarina Trebusak Podkrajsek , Thomas Danne , Tadej Battelino, Urh Groselj 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35913489和 doi: 10.1016/j.gim.2022.06.010. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

儿童,胆固醇,家族性高胆固醇血症,基因检测,普遍筛查

国际基因解码证据链条标签：

Children, Cholesterol, Familial hypercholesterolemia, Genetic testing, Universal screening.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的：在欧洲，目前有超过 200 万家族性高胆固醇血症 (FH) 患者未被确诊。迫切需要有效的儿童期 FH 诊断筛查策略。基因解码研究机构评估了 2 个不同的儿童 FH 筛查计划的整体表现：具有选择退出和选择加入类型参与的通用筛查计划。方法：基因解码研究机构基于超过 166,000 名筛查高胆固醇血症的个体分析了来自 2 个独立人群的数据。最终对 945 名儿童和 99 名父母进行了 FH 相关基因的遗传分析。结果：共有 305 名 (32.3%) 的儿童被基因分型为阳性或 FH 相关基因具有不确定意义的变异。对于 3.5 mmol L (135.3 mg/dL) 的低密度脂蛋白胆固醇水平，确认 FH 的总体敏感性和特异性分别为 90.5% 和 55.3%。作为儿童-父母筛查的一部分，在 >90% 的家庭中，报告胆固醇水平较高的父母对家族遗传变异呈阳性。选择退出通用筛查计划中基于队列的 FH 患病率估计为 431 人中的 1 人（95% CI = 1/391-1/472）。结论：儿童通用三步 FH 筛查方法能够检测每一代中的大多数儿童及其父母都以合理的成本进行了筛查。选择退出筛选策略可能比选择加入筛选策略更可取。

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