【佳学基因检测】从1型强直性肌营养不良症病程中任何时间进行的单次肺活量测定预测CTG重复大小

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《Intern Med》在第 2022;61(15):2281-2286.期发表了一篇标题为《从1型强直性肌营养不良症病程中任何时间进行的单次肺活量测定预测CTG重复大小》的CNV基因突变检测及解读文章。该基因领域的临床应用研究由Kazuto Katsuse, Kenichiro Sato , Nobuyuki Tanaka, Idai Uchida, Tatsushi Toda , Takashi Mikata, Yasufumi Motoyoshi 完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35908960和 doi: 10.2169/internalmedicine.8633-21. Epub 2022 Aug 1.

基因解码研究关键词：

CTG 重复,线性混合模型,1 型强直性营养不良,预测,呼吸衰退

国际基因解码证据链条标签：

CTG repeat, linear mixed model, myotonic dystrophy type 1, prediction, respiratory decline.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

目的 在 1 型强直性肌营养不良 (DM1) 中，肌强直性肌营养不良蛋白激酶基因中的 CTG 重复大小已被证明与疾病严重程度相关，并且是呼吸衰退的潜在预测标志物。然而，在某些临床情况下，基因检测可能具有挑战性。基因解码研究机构开发了一个简单的公式，用于使用 DM1 患者的单次肺活量测试来估计 CTG 重复大小。方法 在这项单中心回顾性研究中，基因解码研究机构回顾了 50 例在我院随访的基因确诊 DM1 的连续患者。患者被随机分配到训练和测试分析子集。通过将线性混合模型应用于训练集的纵向肺活量测定结果，基因解码研究机构计算了对年度呼吸下降的固定效应。随后，基因解码研究机构推导出了一个预测公式来计算重复大小，其中结合了肺活量百分比 (%VC) 和患者在肺活量评估时的年龄；结果得到了测试集的验证。结果 共记录了 157 次肺活量测定。对年度 %VC 下降的固定影响为 =-0.90。导出的公式 [repeat size=-16.8× (age+%VC/0.90) +2663] 具有中等的预测性能，具有平均决定系数 0.41。结论 DM1 患者的 CTG 重复大小可能使用一个简单的公式来预测，该公式基于在病程中的任何时间进行的单次肺活量测定。当无法进行基因检测时，它可用作预先护理计划的支持工具。

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