【佳学基因检测】Lesch-Nyhan综合征婴儿早期基因诊断的伦理意义

根据，国际著名基因检测科学性证据杂志《J Genet Couns》在第 2022 Aug 2.期发表了一篇标题为《Lesch-Nyhan综合征婴儿早期基因诊断的伦理意义》的肠道闭锁及其复杂表征的基因原因分析文章。该基因领域的临床应用研究由Tian Zhang, Julie M Briere, Kristen T Leeman, Monica H Wojcik ,Pankaj B Agrawal   完成。

基因信息数据库索引号：

基因检测人工智能数据标签： 35916015和 doi: 10.1002/jgc4.1616. Online ahead of print.

基因解码研究关键词：

HPRT1,Lesch-Nyhan 综合征,伦理学,外显子组测序,基因诊断,新生儿,儿科

国际基因解码证据链条标签：

HPRT1, Lesch-Nyhan syndrome, ethics, exome sequencing, genetic diagnosis, neonatal, pediatrics.

基因检测临床研究与应用结果介绍：

HPRT1 的致病性变异导致次黄嘌呤-鸟嘌呤磷酸核糖基转移酶缺乏，并导致一系列疾病。严重的表型被称为 Lesch-Nyhan 综合征 (LNS)，并以 X 连锁隐性方式遗传。大多数患有 LNS 的人在一生中都有严重的智力和身体残疾，包括自残行为。在这里，基因解码研究机构介绍了一名男婴的病例，该男婴在 3 周大时通过快速外显子组测序基因检测 (ES) 被诊断出患有 LNS，其揭示了至少 1.3 Mb 的 Xq26.3 的半合子母系遗传缺失，包括外显子 2 至 9 HPRT1 的。基因解码研究机构讨论了导致这一诊断的关键时间点，同时强调了指导决策的他父母的价值观。基因检测为该婴儿提供了早期诊断，除了引发新的伦理问题外，还引发了对护理目标的重要考虑。这突出了早期和快速诊断基因检测在帮助家庭做出艰难决定方面可以发挥的重要作用。此外，这个案例强调了与家人讨论罕见基因诊断和促进批判性讨论以使家人能够做出明智决定的复杂性。

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