【佳学基因检测】做食管闭锁/气管食管瘘基因解码、基因检测需要多少钱？

遗传病、罕见病基因检测导读:

食管闭锁/气管食管瘘是英文esophageal atresia/tracheoesophageal fistula的中文翻译。该病是一种基因病、遗传病。佳学基因通过基因解码找到了导致这一疾病发生的基因。可以通过基因检测阻止食管闭锁/气管食管瘘在后代或者二胎中的出现。根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，该病属于其他。
 

什么样的人应当做食管闭锁/气管食管瘘基因解码、基因检测？

食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 是由于将食物从口腔输送到胃部（食管）的管道在出生前异常发育而导致的病症。 在早期发育过程中，食道和气管（气管）最初是一根管子，通常在受孕后四到八周之间分成两个相邻的通道。 如果这种分离没有正确发生，结果就是食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 。

在食管闭锁 (EA) 中，上食管不连接（闭锁）到下食管和胃。 几乎 90% 的先天性食管闭锁婴儿也患有气管食管瘘 (TEF)，其中食管和气管异常连接，使食管中的液体进入气道并干扰呼吸。 少数婴儿只有其中一种异常。

有几种类型的食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) ，根据畸形的位置和受影响的结构分类。 在超过 80% 的病例中，畸形食管的下段与气管相连（具有远端 TEF 的食管闭锁 (EA) ）。 其他可能的配置包括将畸形食管的上部连接到气管（食管闭锁 (EA) 具有近端 TEF）、从畸形食管的上部和下部连接到气管（EA 具有近端和远端 TEF）、食管 畸形但未连接到气管（孤立的食管闭锁 (EA) ），以及从其他方面正常的食管（H 型 TEF，无食管闭锁 (EA) ）连接到气管。

虽然食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 在胎儿发育过程中出现，但通常在出生后不久就会变得明显。 唾液、喂给婴儿的液体或消化液可能通过气管食管瘘进入气管，导致咳嗽、呼吸窘迫和皮肤或嘴唇呈蓝色（发绀）。 食管闭锁会阻止喂给婴儿的液体进入胃部，因此它们会被吐回，有时还会与来自呼吸道的液体一起吐出。 食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 是一种危及生命的疾病； 受影响的婴儿通常需要手术来矫正畸形，以便能够进食并防止肺部因反复接触食道液而受损。

食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 在大约 40% 的受影响个体中单独发生（孤立的食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) ）。 在其他情况下，它与其他出生缺陷一起发生或作为遗传综合征的一部分（非孤立性或综合征性 EA/TEF）。

佳学基因esophageal atresia/tracheoesophageal fistula基因解码、基因检测大数据分析

在每 3,000 至 5,000 名新生儿中的 1 名食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 患者。
 

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孤立的食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 被认为是一种多因素条件，这意味着多种基因变异和环境因素可能导致其发生。 在大多数孤立的 EA/TEF 案例中，没有特定的遗传变化或环境因素被最终确定为原因。

非孤立或综合征形式的食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 可能由单个基因或染色体的变化引起，或者它们可能是多因素的。 例如，大约 10% 的 CHARGE 综合征患者（通常由 C**7 基因突变引起）患有食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 。 大约 25% 的 18 三体染色体异常患者出生时患有食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 。 食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF) 也发生在 VACTERL 关联中，这是一种多因素疾病。 VACTERL 是代表脊椎缺陷、肛门闭锁、心脏缺陷、气管食管瘘、肾异常和肢体异常的首字母缩写词。 被诊断患有 VACTERL 关联的人通常至少具有以下三个特征； 50% 到 80% 的人患有气管食管瘘。

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当食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF)作为遗传综合征或染色体异常的特征出现时，它可能会根据该病症的遗传模式聚集在家族中。 通常食管闭锁/气管食管瘘 (EA/TEF)不是遗传的，并且一个家庭中只有一个受影响的个体。
 

食管闭锁/气管食管瘘的数据库代码

根据《人的基因序列变化与人体疾病表征》，食管闭锁/气管食管瘘的数据库代码正在增定审核中，欢迎持续关注支持。
 

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