导读:大家都知道,“种瓜得瓜,种豆得豆”,这就是基因的力量。生物的繁衍生息和自身的成长过程都依赖于基因信息的正确传递和使用。随着基因测序成本的大幅度降低,基因的结构与功能方面的研究成果得到承认和推广,基因检测、基因解码开始得到大量的应用,但是基因检测和基因解码对老百姓到底有什么用途呢?
我们通过十个真实的故事,告诉你基因检测到底有什么用?
一、基因检测让《我是演说家》选手——李欣睿不再重蹈哥哥“智力低下”的悲剧
《我是演说家》是一个被大家津津乐道的节目,在领先期中,小小年纪却很懂事的呆萌女孩李欣睿用她对哥哥的爱征服了四大导师和在场观众,她说,我要做哥哥的保护神。演说技巧再其次,情感真诚动人才是正能量。陈鲁豫说过,李欣睿得的病叫做苯丙酮尿症,得了苯丙酮尿症的人终生都不能吃高蛋白质的食物,然而李欣睿又是幸运的,因为她一出生就通过基因检测被查出患有此病,得到了及时的治疗,并把伤害降到了最小,而她的哥哥一岁才查出来患有苯丙酮尿症,由于没有得到及时的确诊治疗,现在的哥哥16岁了,但智力只有两三岁。满头黄发,病情严重时还浑身散发鼠臭味。如果哥哥一出生就能查出患有此病,及时治疗,现在的哥哥将不会是这样。
【遗传病罕见病基因检测】罕见病,用老百姓的话说疑难杂症,它的复杂性并不在于“治”,而是“诊”。平常检查只是从疾病的表现得出所患的是何种病,却不能准确的找出罹患疾病的真正原因,这就是为什么有些病明明很简单却很难医治。而我们可以通过基因检测发现和分析疾病发生的根本原因、为个性化诊断和治疗、家庭基因质量的优化和优生优育而提供的高科技基因信息分析和解读服务。
二、天赋基因解码技术被巴萨用于球队训练
据《每日邮报》报到,目前在足球界,巴萨是使用基因检测技术的先驱,为估算队员们的受伤风险,队中每名球员都接受检测。主持这一项目的是球队队医理查德-普鲁纳,他用棉签从球员的唾液提取样本,而唾液中DNA数据将为每名球员的肌肉问题,以及制定相应的体能训练提供有力说明。检测结果出炉后,球队可以告诉该名球员是否具有较大的肌肉受伤几率。
【天赋基因检测】人的能力表现在很多方面,任可一个方面都可以成为一个人的优势,成为一个独特的天赋基因。它可以是记忆力、观察力、逻辑思维能力,也可以是沉稳、好动;可以是敏锐的嗅觉,也可以是对音高、音准的辨识;可以是短时间的爆发力,也可以是长期的耐力。
人的行为特点的任何一个方面都是天赋基因所应分析、解析的。而每一个方面都是由人体内的多个物质共同参与的。这些物质中的任何一个都是基因序列的数以千计的核苷酸碱基对排列形成的。有时候一个碱基对的存在形式都被通俗地称为一个基因。从这个解度来讲,人的天赋可以分成很多细分方面,而天赋基因也有很多。而这些天赋基因则可以通过基因检测的方式来了解。
三、避免“药物致聋”类似悲剧
2005年的央视春晚上,由中国残疾人艺术团表演的舞蹈《千手观音》,华美之内充满灵动,带给观众极大震撼。更后来根据报道带来更大震撼的是,这个舞蹈表演的全部都是聋哑演员。而非常遗憾的是,21位聋哑演员中,有18位是由药物导致的耳聋。药物耳聋主要是由于使用毒性剂量的氨基糖甙类抗生素,或者携带药物敏感性的基因突变(比如A1555G基因)。常用的氨基糖苷类抗生素除了人们所熟悉链霉素以外,还有卡那霉素、核糖霉素、庆大霉素等。
【基因检测指导用药】药物的毒副作用,除了自身成分,还和人的基因有关系。通过基因筛查,运用较低的成本提前预知药物敏感性,可以避免这样人为悲剧的发生。呼吁更多药物敏感性基因纳入新生儿筛查。
四、提前预知肿瘤发病风险,未病先治
美国著名的好莱坞女星安吉丽娜·朱莉由于有乳腺癌卵巢癌家族史,因此她在2013年37岁时做了基因检测,发现有BRCA1的基因突变,其患乳腺癌和卵巢癌的几率分别是87%和50%。随后,朱莉在医生的建议和指导下进行了预防性的双侧乳腺切除术,其患乳腺癌的几率从87%降低到5%。
“我希望很多女性能够接受基因检查,如果患癌几率较高,她们能够获知,她们拥有可靠的选择。”
——安吉丽娜 ·朱莉
【肿瘤风险基因检测】肿瘤的发生是生活环境或生活习惯中容易引起基因物质变化的因素,长期作用于人体的组织器官,从而引起基因信息的变化,这些变化可以是后天获得的,也可以是世世代代累积起来,经过遗传传递下来的。因此,早期发现自己的内在肿瘤风险,进行有效的预防和干预,才是肿瘤防治的关键!
五、婚前、孕前基因检测帮助孕育健康宝宝
2017年7月,来自成都的一对父母张华和叶婧(为保护隐私,均为化名),通过佳学基因成都分公司找到我们。他们在3月通过剖宫产生下了一个美丽的女儿甜甜 。令他们没想到的是,4个月后,甜甜被医生诊断患有脊髓性肌萎缩(SMA)1型。这种肌肉萎缩症是一种遗传性疾病,而对于1型患者来说,从确诊开始就意味着只有不到一年的寿命了。
他们的家人从来都没有出现过这种疾病,可它对于两岁以下的宝宝来说,却是遗传病疾病中的领先杀手。佳学基因的专家说,在美国进行进行孕检时有很多的家庭都会检查自身是否携带SMA基因,可是在国内很多医生对此毫无概念,所以在叶婧做产检的时候,并没有人告诉她要做这个检查。令人惋惜的是,这种病到目前是不能治好的,但是如果基因解码知识得到进一步普及,对基因的影响有更清醒的认识,这种悲剧还是可以提前预防的,只需要进行基因解码基因检测就可以了。
【婚前孕前基因检测】优生优育是人类进化的过程,也是人类的正当权益,而基因解码技术的应用,势必将优生优育做到。针对准备步入婚姻的情侣、关心孩子健康的父母和即将要孩子的夫妻,可以选择适合的基因检测产品,同时选择健康的生活方式以避免出生缺陷的发生。
六. “基因身份证”
图:中国公安部建立全球先进“打拐DNA信息库”
2015年,38岁的綦江人王某怎么也没想到,她失踪了12年多的儿子会再次回到她的怀抱。綦江警方借助全国查找被拐儿童DNA信息系统,辗转福建、广东等地,终将这名被拐男孩成功解救。
公安部于2009年建立了世界上领先个“打拐DNA信息库”。近两年来,进一步完善了网上比对和线下调查核实等工作,截至到2017年2月,已帮助4500余名被拐多年的儿童与家人团聚。
【“基因身份证”】容颜可以改,甚至指纹可能损坏。但我们每个人少有的基因是伴随一生。通过固定不变的遗传标记位点,可以确定一个人的身份和遗传关系,是一种非常准确且操作性相对较强的技术。相信不远的将来,我们的身份证上会携带基因信息,可能是物质,也可能是数字形式。
七. 用药指导基因检测,让精准医疗得以实现
姚女士是卵巢癌患者,已进行切除手术,但是为了避免复发及转移,医生建议其再进行3个疗程的化疗治疗。考虑到化疗对身体的伤害非常大,医生建议其进行用药指导基因检测。于是,姚女士在佳学基因进行了这项检测,根据检测结果,医生给她选择了顺铂和吉西他滨联合治疗,治疗过程中患者的毒副作用反应较轻,经过3个疗程的治疗,她的病情控制很稳定。
【用药指导基因检测】对于患肿瘤的患者进行治疗时往往会有靶向药物、化疗、放疗等方法。靶向药物以毒副作用小、患者痛苦少、疗效显著渐渐成为肿瘤癌症患者的福音。但是靶向药物有一个缺点就是不同的人因为基因型不同会有不同的耐药性,而且价格非常昂贵。如果用药前不进行基因解码,用药后可能不仅没有效果造成较大的经济负担,而且还会耽误治疗。对于不能使用靶向药物的患者而言,不同的人对于化疗药物也有不同的用法与用量。例如顺铂类药物易造成药物性耳聋,经基因解码后如有药物性耳聋易感基因的患者不建议使用顺铂类药物。此外,还有不同的人对药物的代谢能力也不同,如果不进行基因解码的话,长时间服用某种药物会造成药物毒性积累易对人体造成危害。
八、基因检测让你的皮肤进行个性化护理
陈女士某次接受了一家美容院的免费体验做脸的项目。可让她没想到的是,第二天早上一起床,竟发现自己的皮肤开始发红,擦乳液特别的痛。脸红的跟猴屁股一样,红血丝爆棚。其实,常规的美容院做脸,就是对皮肤角质层的清理。皮肤之所以美容之后会变得比之前光滑、细嫩,就是因为角质层被清理了。而角质层是起到保护作用、抵御外部各种伤害因素的领先道防线,过度美容后就会把角质层剥的更薄、吸水过度,使皮肤屏障变的不完整,削弱其保护作用。外界化学、物理、生物因素非常入侵或刺激,皮肤失水速度增加、缺水干燥粗糙、脱屑,容易发红,产生红血丝、甚至红肿皮炎。
【个性化皮肤护理基因检测】通过基因信息分析技术对受检者的DNA 进行解码,分析自身与皮肤抗衰老相关基因信息,破解皮肤抗氧化、抗黑色素、抗光老化与皮肤损伤修复等能力的强弱,针对性地主动改善自己的生活习惯、调整饮食营养搭配,也可以个性化地定制美容护肤产品,从而减少黑色素沉积与色斑的形成,预防皮肤过早老化,延缓肌肤的衰老,保持长久的年轻美丽状态。
九、 基因治疗
图:缺乏腺苷脱氨酶基因(ada基因)而患先天性体液免疫缺陷病的美国女孩接受基因治疗
1900年,一个四岁的美国女孩因缺乏ADA基因,而有患先天性体液免疫缺陷病。这种病能用PEG-ADA治疗,但这种药物十分昂贵(约60,000美元/年)。而且必须通过持续静脉注射来维持疗效。
美国国立卫生研究院(NIH)的W. Anderson博士团队对其采用基因治疗方案,即采取先将人体正常ADA基因提取之后进行克隆,用来替换反转录病毒的原有基因,随后将患者的淋巴细胞取出作体外培养,然后用逆转录病毒将正常ADA基因转入培养的淋巴细胞中,再将这些转基因淋巴细胞回输到患者的体内,经过多次治疗,患者的免疫功能趋于正常,能够上学并过上了正常的生活。
【基因治疗】当我们谈到治疗和移植时,除了系统、器官和组织层面,基因也是一个维度。当某些导致疾病的基因发生异常时,可以将外源正常基因导入靶细胞,以纠正或补偿因基因缺陷和异常引起的疾病,达到治疗目的。目前应用在部分疾病中,随着基因组技术的发展,应用范围有望扩大。
十. 新药研发
在法国一个有遗传性高胆固醇疾病家族里,基因数据分析指向PCSK9基因突变。后来被美国德克萨斯州的一位罕见的低血脂患者Tracy再次验证。基因PCSK9被确定为药物降脂靶点。2015年PCSK9抑制剂Repatha和Praluent问世,拯救了全世界无数高胆固醇患者,减少了减少心血管疾病发生率和死亡率。
【基因分析协助新药靶点发现】药物研发的周期和成本超出普通人的想象,Ipilimumab药物就达30年。一方面基因作为新药靶点,特别是人群队列研究,某种程度上提供了药物研发的效率。另一方面,我们对罕见病的认识和分析,为常见病的药物研发提供靶点线索。