导读：在甘肃省的一个家族中，有3名家族成员患有复杂性家族性痉挛性截瘫，经过佳学基因致病基因鉴定基因解码发现了SPG7基因纯合突变，属于家族性痉挛性截瘫中的VII型痉挛性截瘫，从而导致了三人的疾病症状和体征，我们该如何预防后代遗传此病呢？

基因解码研究中心报道

在甘肃省的一个家族中，有3名家族成员患有复杂性家族性痉挛性截瘫。他们均在正值青春年华的10~25岁时发病，其中的2人有行走障碍，1个人有发音障碍；共同的症状和特征有下肢痉挛，锥体征，下肢反射亢进，核上性麻痹，眼球震颤。其中较严重的两人还有共济失调和伸肌跖反应，1人出现尿失禁。神经心理学评估显示他们三人均有注意力和执行功能严重不足；较严重的还有工作记忆和言语学习障碍，但他们的认知功能正常；脑MRI显示小脑萎缩和轻度额叶皮质萎缩，弥散张量成像显示皮质脊髓束，额叶和中脑白质减少，没有周围神经病变或视神经萎缩。

经过佳学基因致病基因鉴定基因解码发现了SPG7基因纯合突变，属于家族性痉挛性截瘫中的VII型痉挛性截瘫，从而导致了三人的疾病症状和体征，笼罩在这个不幸的家族的阴云散去。基因解码通过对该病致病机理进行解码分析，如果患者夫妇在孕育二胎之前结合健康宝贝基因解码技术，完全可以拥有健康后代，让悲剧不在延续。

什么是VII型痉挛性截瘫？

VII型痉挛性截瘫是家族性痉挛性截瘫的一种类型，是一种基因病，可遗传的，其特征为进行性肌肉痉挛和下肢麻痹甚至是截瘫，是佳学基因《人的基因序列变化与人体疾病表征》数据库中的一种疾病。

像所有家族性痉挛性截瘫一样，VII型痉挛性截瘫会导致腿部肌肉的痉挛和肌肉无力。患者会出现手臂的反射亢进，语言困难， 吞咽困难和眼球震颤，还会导致听力损伤，脊柱脊侧弯以及 出现感觉神经异常症状，如：麻木，刺痛或手臂和腿部疼痛， 肌肉运动的神经紊乱和肌肉萎缩。VII型痉挛性截瘫患者的症状和提成可能各不相同， 然而，肌肉紧张和其他异常通常会在成年期间表现出来。由于VII型痉挛性截瘫引起的疾病症状与其他疾病症状有很多是相同的，如麻木、抽出、肌肉疼痛等，因此常常会误诊。因此，当出现不明原因的麻木、疼痛、痉挛等异常情况应及早进行精准更多的致病基因鉴定基因解码，明确病因，越早采取有效的方法越有利于与疾病的控制与治疗，避免延误最佳的治疗时机。

基因突变是截瘫的致病元凶

基因解码研究表明：SPG7基因突变会导致VII痉挛性截瘫。通过基因解码研究发现SPG7基因编码一种称为截瘫蛋白的蛋白，该蛋白位于细胞能量产生中心即线粒体的内膜，是形成m-AAA蛋白酶复合物的蛋白质之一；而m-AAA蛋白酶参与组装核糖体和去除线粒体中的非功能性蛋白质。当SPG7基因突变时，m-AAA蛋白酶不能正常发挥功能。非功能性m-AAA蛋白酶导致神经细胞线粒体中非功能性蛋白质的积累，造成细胞肿胀，细胞信号传导减弱和细胞运动受损，最终导致VII型痉挛性截瘫的主要症状和体征。

导致VII痉挛性截瘫的基因有很多，一般基因检测常常只分析检测个别一两个基因，假设受检者携带有已报道过的疾病基因位点，而不是试图分析受检者自身特有的基因序列，往往无法找到致病基因，佳学基因解码不做任何假设，对基因信息进行穷尽式解码分析，不会遗漏任何致病基因，发挥基因信息的价值，为基因检测和基因测序升级换代！

为什么父母正常，孩子却患截瘫？

基因解码研究发现：VII型痉挛性截瘫遵循常染色体隐性模式，意味着患者的每个细胞中的基因的两个拷贝都有基因突变。另外，基因解码提醒大家值得注意的是，常染色体隐性遗传病的患者的父母双方均携带一个拷贝的基因突变，但父母却不会表现出疾病的症状和体征。这也是为什么父母没有病，而孩子却生病的原因之一。

因此，当生活中出现父母正常生出有病的小孩儿的情况时，请不要忽视，而导致生的二宝有可能继续患病。佳学基因认为此事一定要对不幸患病的朋友进行更多的致病基因鉴定解码分析，找到致病基因，分析发病机制，从而寻找有效的治疗或者缓解的方法同时，避免二胎或者后代继续患病的悲剧。